Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Akcia/Konferencia = "Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7 2018"
Názov Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Brennerová Katarína
Hupka Vladimír 1948-
Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 MeSH predmet. glykogenóza, typ II
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá alfa-glukozidáza rekombinantná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov CADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR Aut. údaje Juhosová M. ... [et al.] Spoluautori Juhosová Miriama
Jungová Petra
Valachová Alica
Dallemule S.
Makýšová J.
Ďurina Pavol
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37-38 MeSH predmet. CADASIL : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu NOTCH3 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov CADASIL v súbore pacientov Ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy Aut. údaje Valachová A. ... [et al.] Spoluautori Valachová Alica
Kušnieriková M.
Cimprichová Andrea
Glézlová M.
Juhosová Miriama
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25 MeSH predmet. CADASIL
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Repiský Marián
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Böhmer Daniel
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 MeSH predmet. choroby zriedkavé
mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika a liečba eozinofilnej fasciitídy - kazuistika Aut. údaje Špalek P., Mečiarová I., Martinka I. Autor Špalek Peter
Spoluautori Mečiarová Iveta
Martinka Ivan
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25-26 MeSH predmet. fasciitída : diagnostika : farmakoterapia
eozinofília
prednizón : aplikácia a dávkovanie
výsledok liečby
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá fasciitída eozinofilná * kritériá diagnostické * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3 Aut. údaje Makýšová J. ... [et al.] Spoluautori Makýšová J.
Kramarová V.
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Hlavatá Anna
Kováčik Juraj
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37 MeSH predmet. hyperoxalúria primárna : etiológia : genetika : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Eisenmengrov syndróm - kazuistika Aut. údaje Zelenáková A. ... [et al.] Spoluautori Zelenáková Alena
Valkovičová Tatiana
Kladarárová M.
Šimková Iveta
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 45-46 MeSH predmet. Eisenmengerov komplex
anémia : etiológia : terapia
železo
aplikácia intravenózna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hajdu-Cheney syndróm - závažná klinická manifestácia ochorenia u novorodenca s polycystickými obličkami a skeletánymi odchýlkami Aut. údaje Valachová A. ... [et al.] Spoluautori Valachová Alica
Vasovčák Peter
Zemjarová-Mezenská Renáta
Náglová M.
Šimurka Pavol
Kušíková Katarína
Dolníková Dana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 31-32 Systematika kazuistika MeSH predmet. Hajduov-Cheneyho syndróm : komplikácie : genetika : novorodenec
choroby obličiek, polycystické
insuficiencia respiračná
abnormality muskuloskeletárne
chyby srdcové vrodené
koniec fatálny
analýza DNA, mutačná
analýza DNA, sekvenčná
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna hluchota a kochleárna implantácia Aut. údaje Varga L. ... [et al.] Spoluautori Varga Lukáš
Kabátová Zuzana
Demešová Lucia
Daniš Daniel
Hučková Miroslava
Mašindová Ivica
Slobodová Zuzana
Volmutová Zuzana
Gašperíková Daniela
Profant Milan 1952-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 30-31 MeSH predmet. hluchota : etiológia : genetika : terapia
implantácia kochleárna
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov * hluchota hereditárna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hypomyelinizačná leukodystrofia 14 - nové ochorenie s efektom zakladateľa v rómskej populácii, charakteristika súboru pacientov Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Minárik Gabriel
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 40-41 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : etnológia
choroby neurodegeneratívne
efekt zakladateľa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok