Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Akcia/Konferencia = "Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8 2019"
Názov Aktuálna situácia v diagnostike a liečbe transtyretínovej amyloidnej polyneuropatie v SR Aut. údaje Špalek P. Autor Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 17-18 MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : terapia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * tafamidis Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Akútna polyradikuloneuritída GBS - faryngo-cerviko-brachiálny variant s respiračným zlyhaním indukovaný Legionella pneumophila Aut. údaje Špalek P., Kochanová J., Mišáková Ľ. Autor Špalek Peter
Spoluautori Kochanová Jaroslava
Mišáková Ľubica
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 26-28 MeSH predmet. Guillainov-Barrého syndróm
Legionella pneumophila
choroba legionárska
insuficiencia respiračná
techniky a postupy diagnostické
ventilácia pľúcna umelá
imunoglobulíny intravenózne
antibiotiká
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Guillainov-Barrého syndróm, faryngo-cerviko-brachiálny variant * pneumónia legionelová * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cielená inhibícia MAPK molekulárnej dráhy: nová možnosť liečby multisystémovej život ohrozujúcej LCH Aut. údaje Kolenová A. ... [et al.] Spoluautori Kolenová Alexandra
Mikesková Martina 1970-
Hederová Stanislava
Hrašková Andrea
Plank Lukáš 1951-
Horáková Júlia
Hutter C.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 48 MeSH predmet. histiocytóza z Langerhansových buniek : farmakoterapia
terapia molekulárne cielená
proteínkinázy aktivované mitogénmi : antagonisty a inhibítory
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Čo sa skrýva za mikrocefáliou? (kazuistika) Aut. údaje Juračková L. ... [et al.] Spoluautori Juračková Lenka
Valachová Alica
Šimurka Pavol
Horn František 1964-
Vlčeková Jana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 46 MeSH predmet. infekcie cytomegalovírusové : vrodené : komplikácie
mikrocefália
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá atrofia kortikosubkortikálna * hypoplázia pontocerebelárna typ 2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Häberle J.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12 MeSH predmet. poruchy močovinového cyklu, vrodené
karbamoylfosfát syntáza (amoniak) : deficit
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : diagnostika : genetika : farmakoterapia
hyperamonémia
testovanie genetické
farmakoterapia : metódy
transplantácia pečene
koniec fatálny
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit transaldolázy - klinický obraz a liečba u doteraz najstaršej pacientky Aut. údaje Weis D. Autor Weis Denisa 1969-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
transaldoláza : deficit : dospelý
hepatomegália
splenomegália
dysgenéza gonadálna
mutácia
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit transaldolázy * mutácia génu TALDO1 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostická odysea u dojčaťa s klinickým obrazom globálnej hypotónie Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Jedličková I.
Hýblová Michaela
Minárik Gabriel
Gnip Andrej
Solár Peter
Zemjarová-Mezenská Renáta
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 33 MeSH predmet. hypotónia svalová : dojča
atrofia svalová spinálna : diagnostika : genetika : dojča
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky Aut. údaje Fischerová M., Petrovič R., Chandoga J. Autor Fischerová Mária
Spoluautori Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 44-45 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duplikácia v etiológii zriedkavej choroby - problém interpretácie mechanizmu účinku Aut. údaje Hrčková G., Weis D. Autor Hrčková Gabriela
Spoluautori Weis Denisa 1969-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38-39 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
poruchy neurovývinové : genetika
duplikácia génová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Coffinov-Sirisov syndróm * mikroduplikácia génu ARID1B * duplikácia génu ARID1B intragénová Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Eozinofilná polymyozitída - vzácny typ imunogénne podmienenej myopatie Aut. údaje Martinka I. ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Mečiarová Iveta
Satko Miroslav
Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 23-25 MeSH predmet. polymyozitída
eozinofília
edém
prednizón
metylprednizolón
cyklofosfamid
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá polymyozitída eozinofilná - dignostika, terapia * vyšetrenie svalov - MRI, histopatológia * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok