Výsledky vyhľadávania
Názov Emery's elements of medical genetics Aut. údaje Peter D. Turnpenny, Sian Ellard Autor Turnpenny Peter D.
Spoluautori Ellard Sian
Emery Alan E. H.
Vydanie 13th ed. Vyd.údaje Edinburgh, U.K. : Churchill Livingstone/Elsevier , 2007. - x, 423 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, mp., schémy, tab., 28 cm Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Poznámky Register. - Slovník MeSH predmet. genetika
genetika lekárska
choroby genetické, vrodené
Forma, žáner učebnica
ISBN 978-0-7020-2917-2 (brož.) Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Učebnice Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 60879 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Identification of a novel beta-cell glucokinase (GCK) promoter mutation (-71G>C) that modulates GCK gene expression through loss of allele-specific Sp 1 binding causing mild fasting hyperglycemia in hiumans Aut. údaje D. Gasperikova ... [et al.] Spoluautori Gašperíková Daniela
Tribble N. D.
Staník Juraj
Hučková Miroslava
Mišovicová Nadežda
van de Bunt M.
Valentínová Lucia
Barrow B. A.
Barák Ľubomír
Dobránsky Radoslav
Bereczkova Eva
Michálek Jozef 1949-
Wicks K.
Colclough K.
Knight J. C.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Sign. C 1401 Zdroj. dok. Diabetes. - ISSN 0012-1797. - Alexandria, Va. : American Diabetes Association , 2009 . - Vol. 58, no. 8 (2009), s. 1929-1935 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - LESAYOVÁ, Daniela - BARÁK, Ľubomír - KLIMEŠ, Iwar. Monogénové príčiny bezpríznakovej hyperglykémie u detí a možnosti ich diagnostiky a liečby na Slovensku. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2010. ISSN 1336-863X, 2010, roč. 5, č. 4, s. 183-187. [4] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2011. ISSN 1335-8359, 2011, roč. 11, č. 4, s. 183-185 a 187-189. [4] STANÍKOVÁ, Daniela - STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Vyhľadávanie a DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem obezity, diabetu a hypercholesterolémií na Slovensku. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 3-4, s. [1] a 5-10. [1] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - STANÍKOVÁ, Daniela - MAŠINDOVÁ, Ivica - VALENTÍNOVÁ, Lucia - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Genetika monogénových foriem diabetu. In Vnitřní lékařství. - Brno : Ambit Media, 2011. ISSN 0042-773X, 2011, roč. 57, č. 11, s. 937-945. [2] STANÍK, Juraj - KÚSEKOVÁ, Mária - HUČKOVÁ, Miroslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - FERENCZOVÁ, Juliana - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Impact of type 2 diabetes on Glucokinase diabetes (GCK-MODY) phenotype in a Roma (Gypsy) family - case report. In Endocrine regulations. - Bratislava : AEPress, 2012. ISSN 1210-0668, 2012, vol. 46, č. 2, s. 99-105. 
článok
Názov Identifikácia a funkčná charakterizácia vzácnych dvojitých GCK variantov Aut. údaje Valentínová L. ... [et al.] Spoluautori Valentínová Lucia
Beer N. L.
van de Bunt M.
Tribble N. D.
Edghill Emma L.
Barrett A.
Ellard Sian
Gloyn A. L.
Korporácia Diabetologické dny v Luhačovicích 49., 2013, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Zdroj. dok. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . IL.Diabetologické dny : Luhačovice, 18. - 20. dubna 2013 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2013 . - Roč. 16, suppl. 1 (2013), s. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Poster Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Insulin resistence and growth retardation due to a chromosome disruption in the insulin receptor gene Aut. údaje Stanik J. ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Korporácia Middle european society for paediatric endocrinology. Annual meeting 14th, 2007, Bratislava, Slovakia
Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2007 . - Vol. 41, no. 4 (2007), s. 174 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Inzulínová rezistencia a rastová retardácia spôsobená chromozómovým zlomom v mieste génu pre inzulínový receptor Aut. údaje J. Staník ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Korporácia Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 10S Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616.379-008.64-053.2 * 575.224 * 061.3 MeSH predmet. poruchy rastu : etiológia
rezistencia inzulínová
diabetes mellitus
receptor inzulínový : genetika
mutácia : genetika
zlom chromozómový
hybridizácia in situ, fluorescenčná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá zlom chromozómový v mieste génu pre inzulínový receptor Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Inzulínová rezistencia a rastová retardácia spôsobená chromozómovým zlomom v mieste génu pre inzulínový receptor Súbež.n. Insulin resistence and growth retardation due to a chromosome disruption in the insulin receptor gene Aut. údaje Staník J. ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 344-345 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Je monogénový diabetes raritný Aut. údaje J. Staník ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Pašková Magdaléna
Barák Ľubomír
Javorková Jana
Milošovičová Beata
Jančová Emília
Hlava Peter
Michálek Jozef 1949-
Flanagan S. E.
Hattersley A. T.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Korporácia Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave, 2007, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria . Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave : abstrakty . - Roč. 2, č. S2, suplement - abstrakty (2007), s. 57S-58S Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Prevalence of permanent neonatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers Aut. údaje J. Staník ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Pašková Magdaléna
Barák Ľubomír
Javorková Jana
Jančová Emília
Čiljaková Miriam
Hlava Peter
Michálek Jozef 1949-
Flanagan S. E.
Pearson Ewan R.
Hattersley A. T.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Zdroj. dok. Journal of clinical endocrinology and metabolism . - Vol. 92, no. 4 (2007), pp. 1276-1282 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠTILLOVÁ, Lucia - ŠTILLA, Juraj. Hypoglykémia novorodenca. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2008, roč. 3, č. 2, s. 109-113. [4] KLIMEŠ, Iwar (1951-). Komentár expertnej skupiny SDS pre implementáciu "Odporúčaní ISPAD pre diagnostiku a manažment monogénovej cukrovky" na Slovensku. In Diabetes a obezita. ISSN 1335-8383, 2008, roč. 8, č. 15, s. 9-14. [4] UKROPCOVÁ, Barbara - UKROPEC, J. - KLIMEŠ, Iwar. Endokrinný pankreas : anatomický a fyziologický prehľad. In MOKÁŇ, Marián - MARTINKA, Emil - GALAJDA, Peter. Diabetes mellitus a vybrané metabolické ochorenia. - Turany : Vydavateľstvo P+M, 2008. ISBN 978-80-969713-9-8, s. 53-124. [4] KLIMEŠ, Iwar - MOKÁŇ, Marián - BARÁK, Ľubomír - KÚSEKOVÁ, Mária - MICHÁLEK, Jozef - NÉMETHYOVÁ, Zuzana - PAŠKOVÁ, Magdaléna - RAŠLOVÁ, Katarína - SCHRONER, Zbynek - STANÍK, Juraj - TKÁČ, Ivan - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Komentár expertnej skupiny SDS pre implementáciu "Odporúčaní ISPAD pre diagnostiku a manažment monogénovej cukrovky" na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1335-8359, 2009, roč. 9, č. 4, s. 199-202. [4] STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Monogénové formy diabetes mellitus. In MOKÁŇ, Marián - MARTINKA, Emil - GALAJDA, Peter. Diabetes mellitus a vybrané metabolické ochorenia. - Turany : Vydavateľstvo P+M, 2008. ISBN 978-80-969713-9-8, s. 349-405. [4] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2011. ISSN 1335-8359, 2011, roč. 11, č. 4, s. 183-185 a 187-189. [2] SCHRONER, Zbynek - JAVORSKÝ, Martin - KOZÁROVÁ, Miriam - TKÁČ, Ivan. Pharmacogenetics of oral antidiabetic treatment. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2011. ISSN 0006-9248, 2011, vol. 112, no. 8, s. 441-446. [4] STANÍKOVÁ, Daniela - STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Vyhľadávanie a DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem obezity, diabetu a hypercholesterolémií na Slovensku. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 3-4, s. [1] a 5-10. [4] STANÍK, Juraj - ROSOĽANKOVÁ, M. - HUČKOVÁ, Miroslava - MIKULAJOVÁ, Silvia - STANÍKOVÁ, Daniela - VALENTÍNOVÁ, Lucia - TICHÁ, Ľubica - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Klinický manažment a DNA diagnostika detí s kongenitálnymi hyperinzulinizmom. In Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť, 2012. ISSN 1335-8383, 2012, roč. 12, č. 24, s. 42-60. [1] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - STANÍKOVÁ, Daniela - MAŠINDOVÁ, Ivica - VALENTÍNOVÁ, Lucia - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Genetika monogénových foriem diabetu. In Vnitřní lékařství. - Brno : Ambit Media, 2011. ISSN 0042-773X, 2011, roč. 57, č. 11, s. 937-945. [1] ŠUMNÍK, Zdeněk (1970-) - PRŮHOVÁ, Štěpánka (1974-) - CINEK, Ondřej (1972-). Heterogenita dětského diabetu a její terapeutické implikace. In Vnitřní lékařství, 2016, roč. 62, č. 11, s. 4S129-4S135. [4] PODOLÁKOVÁ, Kristína - BARÁK, Ľubomír - JANČOVÁ, Emília - PODRACKÁ, Ľudmila. Diabetes mellitus v dojčenskom a batolivom veku : Diabetes mellitus in infant and toddler age. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-8168, 2018, roč. 19, č. 4, s. 145-149. [4] JAVORSKÝ, Martin - GOTTHARDOVÁ, Ivana - ÜRGEOVÁ, Anna - KOZÁROVÁ, Miriam - TKÁČ, Ivan (1958-) - STANČÁKOVÁ, Alena. Personalizovaná liečba diabetu mellitu na báze genetickej analýzy. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2019. ISSN 1335-8359, 2019, roč. 19, č. 12, s. 461-466. [2] PODOLÁKOVÁ, Kristína - BARÁK, Ľubomír - JANČOVÁ, Emília - STANÍK, Juraj - PODRACKÁ, Ľudmila. Increasing incidence of type 1 diabetes mellitus in young children in Slovakia. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - Bratislava : AEPress, 2020. ISSN 0006-9248, 2020, vol. 121, no. 2, s. 129-132. [4] GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - VALKOVIČOVÁ, Terézia - ŠKOPKOVÁ, Martina - STANÍK, Juraj. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - Brno : Facta Medica, 2019. ISSN 1335-8383, 2019, roč. 19, č. 37, s. 13-19. [2] STANÍK, Juraj - BARÁK, Ľubomír - DANKOVČÍKOVÁ, Adriana - VALKOVIČOVÁ, Terézia - ŠKOPKOVÁ, Martina - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants. In Endocrine regulations. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology, 2020. ISSN 1210-0668, 2020, vol. 54, no. 4, s. [260]-265. článok
Názov Prínos DNA analýzy ku včasnej diagnostike a kauzálnej liečbe porúch sekrécie inzulínu v prvých mesiacoch života Súbež.n. Contribution of DNA analysis to the early diagnosis and causal therapy of insulin secretion disorders during the first months of life Aut. údaje Klimeš I. ... [et al.] Spoluautori Klimeš Iwar 1951-2022
Staník Juraj
Pašková Magdaléna
Barák Ľubomír
Javorková Jana
Milošovičová Beata
Jančová Emília
Hlava Peter
Michálek Jozef 1949-
Flanagan S. E.
Hattersley A. T.
Ellard Sian
Gašperíková Daniela
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 304-305 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Severe insulin resistance and intrauterine growth deficiency associated with haploinsufficiency for INSR and CHN2 Podnázov New insights into synergistic pathways involved in growth and metabolism Aut. údaje Suliman S.G.I. ... [et al.] Spoluautori Suliman S. G. I.
Staník Juraj
McCulloch Laura J.
Wilson Natalie
Edghill Emma L.
Mišovicová Nadežda
Gašperíková Daniela
Sandriková V.
Elliott Katherine S.
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Volpi Emanuela V.
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Sign. C 1401 Zdroj. dok. Diabetes. - ISSN 0012-1797. - Alexandria, Va. : American Diabetes Association , 2009 . - Vol. 58, no. 12 (2009), s. 2954-2961 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2011. ISSN 1335-8359, 2011, roč. 11, č. 4, s. 183-185 a 187-189. [4] STANÍKOVÁ, Daniela - STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Vyhľadávanie a DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem obezity, diabetu a hypercholesterolémií na Slovensku. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 3-4, s. [1] a 5-10. článok