Výsledky vyhľadávania
Názov Intracerebrální enzymové terapie u neuronální ceroidlipofuscinózy typ 2 v ČR Aut. údaje Magner M. Autor Magner Martin
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 60 MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : terapia
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
tripeptidyl-peptidáza 1 : použitie terapeutické
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ceroidlipofuscinóza neuronálna typ 2 * terapia intracerebrálna Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů a alfa-manosidózou Súbež.n. Clinical manifestations and results of laboratory examinations in four patients with alpha-mannosidosis Aut. údaje M. Magner ... [et al.] Spoluautori Magner Martin
Buganová Michaela
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Brantová O.
Stesland H. M.
Zeman Jiří 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 12 (2008), s. 677-682 : ilustr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska Súbež.n. Mukopolysacharidosis I - clinical manifestations in 24 children from the Czech Republic and Slovakia Aut. údaje Ješina P. ... [et al.] Spoluautori Ješina Pavel
Magner Martin
Poupětová Helena 1956-
Honzíková J.
Dvořáková Lenka
Malinová Věra
Hrubá Eva
Hlavatá Anna
Honzík Tomáš
Veselá Kateřina 1965-
Sedláček Petr 1963-
Starý Jan 1952-
Zeman Jiří 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2011 . - Roč. 66, č. 4 (2011), s. 215-225 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií Súbež.n. Advances in treatment of inherited metabolic disorders with neurological symptomatology Aut. údaje Martin Magner, Hana Kolářová, Tomáš Honzík Autor Magner Martin
Spoluautori Kolářová Hana
Honzík Tomáš
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 100-103. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 2 (2018), s. 97-100 : ilustr., obr. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : farmakoterapia
choroby lyzozómové
terapia enzýmová substitučná
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
terapia génová
adrenoleukodystrofia
Leberova hereditárna optická neuropatia
MELAS syndróm
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií Aut. údaje Magner M. Autor Magner Martin
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 41 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : farmakoterapia
symptómy neurologické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pompeho nemoc Súbež.n. Pompe disease Aut. údaje Martin Magner, Jitka Jirečková Autor Magner Martin
Spoluautori Jirečková Jitka
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 3 (2018), s. 200-204. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl. čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 3 (2018), s. 191-194 : ilustr. fareb. grafy, obr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : história : patofyziológia : diagnostika
príznaky a symptómy : dieťa : dospelý
terapeutika : história : metódy
terapia enzýmová substitučná
lyzozómy : patológia
dieťa
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba * IOPD (Infant-Onset Pompe Disease) * LOPD (Late-Onset Pompe Disease) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Úvod do problematiky dědičných metabolických poruch Aut. údaje Martin Magner, Tomáš Honzík Autor Magner Martin
Spoluautori Honzík Tomáš
Vyd.údaje ilustr., fareb. obr., tab. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. čes. Sign. C 3161 Zdroj. dok. i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 225026.pdf, s. 1-26 : ilustr., fareb. obr., tab. Kapitoly, články MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
poruchy metabolizmu, vrodené
poruchy močovinového cyklu, vrodené
mukopolysacharidózy
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Zellwegerov syndróm
poruchy glykozylácie, vrodené
mitochondriopatie
MELAS syndróm
Leberova hereditárna optická neuropatia
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit TMEM70 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE článok