Výsledky vyhľadávania
Názov Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment Súbež.n. Alkaptonuria: novel treatment and clinical management Aut. údaje Richard Imrich ... [et al.] Spoluautori Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 10 (2021), s. 439-443 : ilustr. (fareb.), schéma Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. alkaptonúria : farmakoterapia : terapia
ochronóza
homogentizát 1,2-dioxygenáza : deficit
tyrozinémie
cvičenie
terapia nutričná
choroby zriedkavé
dostupnosť zdravotníckych služieb
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá nitizinón * Orfadin Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia Súbež.n. Alkaptonuria: genotype-phenotype relationship, clinical features and diagnosis Aut. údaje Richard Imrich ... [et al.] Spoluautori Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Ranganath Lakshminaraya R.
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397 : ilustr., aj fareb., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. alkaptonúria : genetika : diagnostika : zobrazovanie diagnostické
homogentizát 1,2-dioxygenáza : genetika
mutácia
príznaky a symptómy
ochronóza
choroby kĺbov
Predmet.heslá deficit oxidázy kyseliny homogentisovej Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] LUKÁČOVÁ, Oľga. Manažment alkaptonúrie na Slovensku. In Lekárske noviny : noviny slovenských lekárov a zdravotníckych pracovníkov. - Modra : VEEVENT, 2023. ISSN 2585-9595, 2023, roč. 5 [6], odborná príloha č. 2 [č.15], s. 9-11. článok
Názov Detekcia mikrodelécií Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti Aut. údaje Ľubica Strháková ... [et al.] Spoluautori Strháková Ľubica
Lohajová Behúlová Regína
Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Danka
Fischerová Mária
Adámať Jozef
Ipóth Pavol
Chandoga Ján 1950-
Sign. U 10862 Zdroj. dok. Aktuality súčasného biomedicínskeho výskumu . I.. - Bratislava : Asklepios , 2007 . - ISBN 978-80-7167-120-6 . - S. 121-123 : ilustr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Diagnostika Gaucherovej choroby v SR Aut. údaje Mattošová S., Maceková D., Jurkovičová M. ... et al. Autor Mattošová Slavomíra
Spoluautori Maceková Danka
Jurkovičová Michaela
Zdroj. dok. Interaktívna konferencia mladých vedcov : abstrakt č. 259. - [S.l.] : Občianske združenie Preveda , 2015 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír. 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. 2, s. 88-91. článok
Názov Late onset form of Pompe disease Aut. údaje Mattosova S ... [et al.] Preklad Pompeho choroba s neskorým nástupom Spoluautori Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kotysová Lívia
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
alfa-glukozidázy : analýza
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - KUCHÁRIKOVÁ, Lucia - HANÁČKOVÁ, Eva - CHANDOGA, Ján (1950-) - HLAVATÁ, Anna. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-4790, 2017, roč. 14, č. 5, s. 254-258. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S2, s. 22-24 a 26. [1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416. [4] KUPČOVÁ, Viera (1951-) - BULAS, Jozef - SIROTIAKOVÁ, Jana - RAŠLOVÁ, Katarína - SKLADANÝ, Ľubomír (1964-) - TURECKÝ, Ladislav. Nové možnosti v diagnostike a liečbe deficitu lyzozómovej kyslej lipázy. In Trendy v hepatológii. - Bratislava : Pharmedcons, 2019. ISSN 1337-9836, 2019, roč. 11, č. 1, s. 25-39. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. článok
Názov Molekulárna a biochemická podstata peroxizómových dedičných ochorení Aut. údaje Robert Petrovič ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Futas Ján
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Adámať Jozef
Maceková Danka
Strháková Ľubica
Ipóth Pavol
Chandoga Ján 1950-
Sign. U 10862 Zdroj. dok. Aktuality súčasného biomedicínskeho výskumu . I.. - Bratislava : Asklepios , 2007 . - ISBN 978-80-7167-120-6 . - S. 88-92 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pompeho choroba - možnosti diagnostiky v Slovenskej republike Aut. údaje Slavomíra Mattošová ... [et al.] Spoluautori Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky 15., 2011, Praha, Česko
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2012 . - Roč. 151, č. 3 (2012), s. 168-169 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. článok