Výsledky vyhľadávania
Názov Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3 Aut. údaje Makýšová J. ... [et al.] Spoluautori Makýšová J.
Kramarová V.
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Hlavatá Anna
Kováčik Juraj
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37 MeSH predmet. hyperoxalúria primárna : etiológia : genetika : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu Aut. údaje Jungová P. ... [et al.] Spoluautori Jungová Petra
Knapková Mária
Šoltýsová Beáta
Lysiová J.
Repiský Marián
Dluholucký Svetozár 1940-
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22 MeSH predmet. acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
skríning novorodenecký
acetylkarnitín : krv
hypoglykémia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu Aut. údaje Lexová Kolejáková K. ... [et al.] Spoluautori Lexová Kolejáková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Košťálová Ľudmila 1953-
Kotysová Lívia
Lisyová Jana
Mattošová Slavomíra
Kramarová V.
Jungová J.
Mikulová M.
Petrušová M.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 34-35 MeSH predmet. gény, homeobox
haploinsuficiencia
proteín SHOX : genetika : deficit
poruchy rastu : genetika : diagnostika
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
analýza sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén SHOX * haploinsuficiencia génu SHOX Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Naše skúsenosti s diagnostikou lyzozómových ochorení Aut. údaje V. Kramarová ... [et al.] Spoluautori Kramarová V.
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Uhrinová Alena
Hlavatá Anna
Korporácia Dni mladých internistov s medzinárodnou účasťou 33., 2014, Martin, Slovensko
Sign. C 137 Zdroj. dok. Vnitřní lékařství . <XXXIII.> Dni mladých internistov s medzinárodnou účasťou : Martin, Slovenská republika, 29. - 30. 5. 2014 : zborník abstrakt . - Roč. 60, č. 5-6, suppl. 1 (2014), s. 15 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Niemann-Pick C - kazuistiky pacientov s adultnou formou Aut. údaje Jungová, P. ... [et al.] Spoluautori Jungová Petra
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Kramarová V.
Lisyová Jana
Mlkvá Iveta
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 36-37 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov POLG - gén s vysokou variabilitou molekulových patológií a ich klinických prejavov Aut. údaje Kramarová V. ... [et al.] Spoluautori Kramarová V.
Juhosová Miriama
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 11., 2017, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax - XI. ročník : 3. - 4. november 2017, Vysoké Tatry : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S3 (2017), s. 23 MeSH predmet. DNA-riadená DNA-polymeráza
patológia molekulárna
mutácia bodová
mitochondriopatie
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá DNA polymeráza gama * mutácia génu POLG1 * spektum ataxia-neuropatia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prenatálna diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku Aut. údaje Kramarová, V. ... [et al.] Spoluautori Kramarová V.
Lexová Kolejáková Katarína
Petrovič Robert
Mattošová Slavomíra
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Schenková Katarína
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 56 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Primárne hyperoxalúrie - molekulárno-genetická a biochemická podstata Aut. údaje Chandoga J. ... [et al.] Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Kováčik Juraj
Konkoľová Janka
Repiský Marián
Petrovič Robert
Kramarová V.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 9-10 MeSH predmet. hyperoxalúria primárna : klasifikácia : diagnostika
gény
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok