Výsledky vyhľadávania
Názov Familiárna renálna glukozúria alebo nevinná glukozúria Aut. údaje Kušíková K. ... [et al.] Spoluautori Kušíková Katarína
Hrčková Gabriela
Jankó Viktor
Skalická Katarína
Vasiľová Angelika
Kovács László 1950-2017
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 29 MeSH predmet. glykozúria renálna : genetika : dieťa
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá glykozúria renálna familiárna * gén SLC5A2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Šaligová Jana
Drenčáková P.
Mistrík Martin
Lopáčková V.
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Kolníková Miriam
Minárik Gabriel
Vasiľová Angelika
Verebová Pavlinová J.
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patológia : dojča
delécia sekvencie
Rómovia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulová diagnostika niektorých vrodených patologických stavov u pediatrických pacientov Aut. údaje Šimko J. ... [et al.] Spoluautori Šimko Juraj
Babjaková Lucia
Hikkelová Martina
Vasiľová Angelika
Korporácia Pracovná konferencia II. kliniky detí a dorastu LF UPJŠ a DFN 7., 2013, Košice, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 5 (2013), s. 267 MeSH predmet. choroby zriedkavé
choroby genetické, vrodené
techniky molekulárnej diagnostiky
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov "Nevinná" renálna glukozúria zapríčinená novou mutáciou Súbež.n. "Innocent" renal glycosuria caused by a novel mutation Aut. údaje Katarína Kušíková ... [et al.] Spoluautori Kušíková Katarína
Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Vasiľová Angelika
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2017 . - Roč. 66, č. 4 (2017), s. 153-155 : ilustr., schéma MeSH predmet. glykozúria renálna : genetika : moč
transportér glukózy, typ 2 : genetika : metabolizmus
glukóza
moč
dieťa
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá glykozúria renálna familiárna * gén SLC5A2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Toto je mama Podnázov a tato je ktorý? Tento, tamten, alebo niekto úplne iný? Ale ani mama nemusí byť istá... Aut. údaje Angelika Vasiľová, Juraj Šimko Autor Vasiľová Angelika
Spoluautori Šimko Juraj
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3154 Zdroj. dok. inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Genetika. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2015 . - Roč. 3, č. 3 (2015), s. 102-107 : ilustr., fareb. fotogr., grafy, obr. MeSH predmet. genetika súdna
analýza DNA, sekvenčná : metódy
repetície mikrosatelitné
otcovstvo
Predmet.heslá sekvencie STR (short tandem repeats) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Výskyt mutácií v géne HFE u pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením klasickej dedičnej hemochromatózy Súbež.n. Frequency of HFE gene mutations in patients with indicated genetic examination of classical hereditary hemochromatosis Aut. údaje Dana Gabriková ... [et al.] Spoluautori Gabriková Dana
Vasiľová Angelika
Lohajová Behúlová Regína
Mačeková Soňa
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 2 (2014), s. 50-53 : ilustr., tab. MeSH predmet. hemochromatóza : genetika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika
mutácia
hepcidíny
genotyp
Predmet.heslá hemochromatóza hereditárna * HFE gén * mutácia C282Y * mutácia H63D * mutácia S65C * frekvencie genotypov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok