Výsledky vyhľadávania
Názov Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Aut. údaje Holešová D. ... [et al.] Spoluautori Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Brennerová Katarína
Hupka Vladimír 1948-
Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 MeSH predmet. glykogenóza, typ II
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá alfa-glukozidáza rekombinantná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Alkaptonúria na Slovensku - nové možnosti liečby Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Rovenský Jozef 1943-
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86-87 MeSH predmet. alkaptonúria : farmakoterapia
choroby zriedkavé
štúdie klinické ako téma
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá choroba čiernych kostí * nitizinón * štúdia SONIA 2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 26 MeSH predmet. choroby metabolické
transportér glukózy, typ 1 : deficit
príznaky a symptómy
mutácia
dieťa
adolescent
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu * gén SLCA1 * mutácia c.388 G>A * mutácia c.507 T>G * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Barthov syndróm Aut. údaje Tárnoková S. ... [et al.] Spoluautori Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Holešová Darina
Perečková Jana
Brennerová Katarína
Riedel Rudolf
Kunovský Pavol 1951-
Ďuranová M.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 26 MeSH predmet. Barthov syndróm : diagnostika : dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Barthov syndróm – kazuistika Súbež.n. Barth syndrome – case history Aut. údaje Tárnoková S. ... [et al.] Spoluautori Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Brennerová Katarína
Perečková Jana
Kunovský Pavol 1951-
Riedel Rudolf
Ďuranová M.
Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2018 . - Roč. 73, č. 6 (2018), s. 384-388 : ilustr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Biomarkery porúch metabolizmu vitamínu B12: osobitosti detského veku Aut. údaje Ostrožlíková M. ... [et al.] Spoluautori Ostrožlíková Mária
Schich Behúlová Darina
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Schmidtová Katarína
Perečková Jana
Škodová Jozefína
Vasilenková Alena
Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A10-A11 Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH predmet. vitamín B12 : farmakológia
deficit vitamínu B12 : patológia : dieťa
homocysteín
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolizmu vitamínu B12 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Congenital hyperinsulinism and glycogenosis-like phenotype due to a novel HNF-4A mutation Aut. údaje Staník J., Skopkova M., Brennerova K. Autor Staník Juraj
Spoluautori Skopkova M.
Brennerová Katarína
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Diabetes research and clinical practice. - Limerick : Elsevier Scientific Publishers , 2017 . - Vol. 126 (2017), s. 144-190 Jazyk dok. angličtina Krajina Írsko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit arginázy 1 Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Katarína Brennerová, Claudia Šebová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Brennerová Katarína
Šebová Claudia
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 2 (2023), s. 76 MeSH predmet. hyperargininémia : epidemiológia : etiológia
hyperargininémia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
Predmet.heslá deficit arginázy 1 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Martinkovičová Tatiana
Schich Behúlová Darina
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 36-37 MeSH predmet. choroby mozgu, metabolické vrodené : mok mozgovomiechový : dietoterapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
diéta ketogénna
príznaky a symptómy
epilepsia
poruchy vývinové duševné
ataxia chôdze
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok