Výsledky vyhľadávania
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Repiský Marián
Knapková Mária
Machková Martina
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Lysinová Miroslava
Böhmer Daniel
Zdroj. dok. BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PENESOVÁ, Adela - DLUHOLUCKÝ, Svetozár (1940-). Poruchy metabolizmu karnitínu. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2019. ISSN 1339-5912, 2019, roč. 7, č. 2, s. 90-99. [4] SOLÁROVÁ, Anna - KUCHTA, Milan. Špecifiká chorobnosti detí rómskeho etnika. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-863X, 2020, roč. 15, č. 6, s. 331-339. 
článok
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti Aut. údaje Okáľová K. ... [et al.] Spoluautori Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Lysinová Miroslava
Ďurina Pavol
Kušíková Katarína
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Holovičová T.
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
dieťa predškolského veku
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Čím skôr, tým lepšie - význam novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím Aut. údaje Lysinová M. ... [et al.] Spoluautori Lysinová Miroslava
Hálová Katarína
Gregová Elena
Kohút Vladimír
Knapková Mária
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 24-25 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
acidóza
skríning novorodenecký
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Laboratórny novorodenecký skríning Aut. údaje Miroslava Lysinová, Mária Knapková, Svetozár Dluholucký Autor Lysinová Miroslava
Spoluautori Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Korporácia Preventívna medicína. Odborné podujatie 10., 2020, Bratislava, Košice
Sign. Z 2169, Z 2170 Zdroj. dok. Preventívna medicína X. : preventívne a skríningové programy od A po Z : 22. september 2020 : Bratislava, Konferenčná sála MZ SR : Košice, Congress Hotel Centrum Košice. - [S.l. : s.n.] , 2020 . - ISBN 978-80-973293-2-7 . - S. 8-9 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Malá Klárka s veľkým bruškom Aut. údaje Lysinová M. ... [et al.] Spoluautori Lysinová Miroslava
Strculová Renáta
Trenčanová Z.
Moravčíková Dušana
Bubanská Eva
Podmanická Zuzana
Herdová K.
Okáľová Katarína
Hlavatá Anna
Králinský Karol 1960-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 22-23 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Gaucherova choroba : diagnostika : terapia
hepatomegália
splenomegália
lymfadenitída
uzliny lymfatické : patológia
trombocytopénia
anémia z deficitu železa
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * hepatosplenomegália Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Naozaj funkčné bolesti brucha? Aut. údaje Lysinová M. ... [et al.] Spoluautori Lysinová Miroslava
Omaník Pavol
Kaniansky Michal
Králinský Karol 1960-
Vidiščák Marian
Zdroj. dok. Festival kazuistík z pediatrie. - Žilina , 2012 . - S. 25 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] BIELIK, Peter - SASVÁRY, Ferdinand - MARŠÍK, Ladislav - KUBOVČÍK, Bohuslav. Riešenie syndrómu pelvickej kongescie - multidisciplinárny prístup. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2014. ISSN 0457-4214, 2014, roč. 63, č. 6, s. 243-245. článok
Názov Novorodenecký skríning kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku Aut. údaje Lysinová M. ... [et al.] Spoluautori Lysinová Miroslava
Čiljaková Miriam
Mydlová Zuzana
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Petrovič Robert
Pribilincová Zuzana
Bieliková Svetlana
Dankovčíková Adriana
Nogeová Adriana
Králinský Karol 1960-
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 39., 2016, Košice, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 16, č. 7-8 (2016), s. 327-328 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika
skríning novorodenecký
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Novorodenecký skríning v súčasnosti Súbež.n. Newborn screening nowadays Aut. údaje Miroslava Lysinová ... [et al.] Spoluautori Lysinová Miroslava
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Králinský Karol 1960-
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 5 (2015), s. 188-191 : ilustr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. skríning novorodenecký : história : metódy : využitie
choroby metabolické : diagnostika : novorodenec
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
analýza DNA, mutačná
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BLIŽŇÁKOVÁ, Nina - MIKULÁŠOVÁ, Ingrid. Je negatívny novorodenecký skríning na cystickú fibrózu postačujúci na vylúčenie diagnózy? In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2016. ISSN 1336-8168, 2016, roč. 17, č. 1, s. 24-25. [4] KOSNÁČOVÁ, Jana. Zriedkavé ochorenia u detí. In Medicínska etika a bioetika : časopis pre medicínsku etiku a bioetiku. - Bratislava : Charis, 2017. ISSN 1335-0560, 2017, vol. 24, no. 1-2, s. 11-13. [2] ŠRÁMKOVÁ, Tatiana - NIKOLINYOVÁ, Jana - BAŠKA, Tibor - MOŠKOVÁ, Milada. Galaktozémia, diagnostika a liečba v novorodeneckom veku. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2018. ISSN 0457-4214, 2018, roč. 67, č. 1, s. 38-41. [4] DOBROVANOV, Oleksandr - KRÁLINSKÝ, Karol (1960-) - BABEĽA, Róbert - MAMRILLA, Róbert. Dôležitosť skríningu obštrukčných uropatií u novorodencov. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 1, s. 17-20. [4] GIERTLOVÁ, Mária - ŠPRINCOVÁ, Adriana. Diagnostika cystickej fibrózy so zameraním na molekulárnogenetickú analýzu CFTR génu. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2018. ISSN 1338-9661, 2018, roč. 9, č. 2, s. 98-[101]. [4] BALÁZSIOVÁ, Zuzana. Fyzikálne princípy základných skríningových vyšetrení novorodencov. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2018. ISSN 1336-202X, 2018, roč. 16, č. 4, s. 45-47. [4] BLIŽŇÁKOVÁ, Nina - NEUSCHLOVÁ, Iveta - POHANKA, Vladimír (1948-) - RENNEROVÁ, Zuzana. Nové trendy v liečbe cystickej fibrózy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2019. ISSN 1336-863X, 2019, roč. 14, č. 6, s. 283-286. [2] PASTORÁKOVÁ, Andrea - PETROVIČ, Robert - PRIBILINCOVÁ, Zuzana - KNAPKOVÁ, Mária - MALOVÁ, Jana - VARCHULOVÁ NOVÁKOVÁ, Zuzana - BÖHMER, Daniel - CHANDOGA, Ján (1950-). Molekulovogenetická podstata a diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2020. ISSN 0457-4214, 2020, roč. 69, č. 4, s. 112-121. [4] BLIŽŇÁKOVÁ, Nina - KAYSEROVÁ, Hana - KNAPKOVÁ, Mária - NEUSCHLOVÁ, Iveta - RENNEROVÁ, Zuzana. 10 rokov novorodeneckého skríningu cystickej fibrózy v SR. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-863X, 2020, roč. 15, č. N1, s. 19-20. [4] SOLÁROVÁ, Anna - KUCHTA, Milan. Špecifiká chorobnosti detí rómskeho etnika. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-863X, 2020, roč. 15, č. 6, s. 331-339. [4] RÁCZ, Oliver - SOMOŠ, Andrej - FEKETEOVÁ, Anna - KNAPKOVÁ, Mária. Cystická fibróza - pokroky v liečbe najčastejšej monogénovej choroby. In Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie, 2020. ISSN 1335-2644, 2020, roč. 25, č. 2, s. 19-24. [4] ŠALIGOVÁ, Jana. Pegvaliáza, používaný koncept liečby zriedkavej dedičnej metabolickej poruchy - fenylketonúrie. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1335-8359, 2021, roč. 21, č. S5, s. 12 a 15-16. [4] BLIŽŇÁKOVÁ, Nina - RENNEROVÁ, Zuzana - NEUSCHLOVÁ, Iveta. Novinky v liečbe cystickej fibrózy. In Lekárske noviny : noviny slovenských lekárov a zdravotníckych pracovníkov. - Modra : VEEVENT, 2022. ISSN 2585-9595, 2022, roč. 3 [5], odborná príloha č. 2 [č.4], s. 3-7. článok
Názov Syndróm MEHMO z klinicko-geneticko-etického aspektu Aut. údaje Podmanická Z. ... [et al.] Spoluautori Podmanická Zuzana
Okáľová Katarína
Lysinová Miroslava
Petrík Oliver
Králinský Karol 1960-
Nikolinyová Jana
Kantarská Dana
Barák Ľubomír
Višňovská K.
Menšíková Jana
Ducár Mojmír
Staník Juraj
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 72-73 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X : diagnostika : genetika : dieťa predškolského veku
syndróm
dieťa predškolského veku
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok