Výsledky vyhľadávania
Názov D vitamín dependentná rachitída – deficit 1α-hydroxylázy – kazuistika Súbež.n. D-vitamin-dependent rickets - dificiency of 1α-hydroxylase activity – case report Aut. údaje Košťálová Ľ. ... [et al.] Spoluautori Košťálová Ľudmila 1953-
Balažiová Barbora
Vrbová Silvia
Jakubičková Danica
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 58-59 Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Molekulárno-genetická podstata a diagnostika CADASIL Aut. údaje Juhosová M. ... [et al.] Spoluautori Juhosová Miriama
Jungová Petra
Valachová Alica
Vrbová Silvia
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 29-31 MeSH predmet. CADASIL : genetika : diagnostika
gény
príznaky a symptómy
prevalencia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá artériopatia cerebrálna autozomálne dominantná so subkortikálnymi infarktami a leukoencefalopatiou * mutácia génu NOTCH3 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neurogenetické ochorenie: výzva pre genetiku, priestor na kauzalitu Aut. údaje Jungová, P. ... [et al.] Spoluautori Jungová Petra
Partlová A.
Vrbová Silvia
Čmelová Eleonóra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30-32 MeSH predmet. genóm ľudský
choroby genetické, vrodené
choroby nervového systému
choroby neuromuskulárne
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok