Výsledky vyhľadávania
Názov Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 Súbež.n. Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations Aut. údaje Miriama Juhosová ... [et al.] Spoluautori Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Ďurina Pavol
Gécová Dominika
Karlík Martin
Jezberová Michaela
Jurík M.
Štofko Juraj
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH predmet. hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny : genetika : diagnostika : terapia
testovanie genetické : metódy
gény : genetika
proteín KRIT1
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
malformácie centrálneho nervového systému, cievne : etiológia : patofyziológia : zobrazovanie diagnostické
prevalencia
Predmet.heslá malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Raritná forma Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu Aut. údaje Gécová D. ... [et al.] Spoluautori Gécová Dominika
Karelová Jarmila
Machalová Slávka
Repiský Marián
Lisyová Jana
Lexová Kolejáková Katarína
Lukačková Renáta
Čajková Jana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 38-39 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality mnohopočetné
koniec fatálny
analýza cytogenetická
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm II. typu Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vrodené poruchy fibrinogénu - hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia Aut. údaje Gécová D. ... [et al.] Spoluautori Gécová Dominika
Vavrová B.
Juhosová Miriama
Ďurina Pavol
Chandoga Ján 1950-
Prigancová Tatiana
Bátorová Angelika
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 50-51 MeSH predmet. poruchy hemokoagulačné dedičné
afibrinogenémia
fibrinogén
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy fibrinogénu vrodené * hypofibrinogenémia vrodená * dysfibrinogenémia vrodená Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Záchyt chromozómových anomálii u 660 párov s poruchami reprodukcie Súbež.n. Detection of chromosomal anomalies in 660 couples with reproductive disorders Aut. údaje Darina Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Karelová Jarmila
Jusková Helena
Čmelová Eleonóra
Machalová Slávka
Gašperíková Jana
Štofková Jana
Gécová Dominika
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 408-412 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. infertilita žien : etiológia : genetika
infertilita mužov : etiológia : genetika
aberácie chromozómové
výskum
rodičia
karyotyp abnormálny
mozaicizmus
aneuploidia
chromozómy pohlavné
poruchy sexuálneho vývinu
translokácia genetická
Predmet.heslá anomálie chromozómové Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok