Výsledky vyhľadávania
Názov Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Šaligová Jana
Drenčáková P.
Mistrík Martin
Lopáčková V.
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Kolníková Miriam
Minárik Gabriel
Vasiľová Angelika
Verebová Pavlinová J.
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patológia : dojča
delécia sekvencie
Rómovia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Spondylokostálna dysostóza Aut. údaje Mistrík M., Verebová Pavlinová J. Autor Mistrík Martin
Spoluautori Verebová Pavlinová J.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 29 MeSH predmet. dyzostózy : diagnostika : genetika
choroby kostí, vývinové
chrbtica
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dyzostóza spondylokostálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Výskyt lyzozomálnych ochorení u rómskych pacientov DFN Košice Aut. údaje Šaligová J. ... [et al.] Spoluautori Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Hlavatá Anna
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Mattošová Slavomíra
Trebuňová Kamila
Verebová Pavlinová J.
Kolníková Miriam
Poupětová Helena 1956-
Šaliga J.
Chandoga Ján 1950-
Jenčíková Anna
Behunová Jana
Giertlová Mária
Škorvánek Matej
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 39-40 MeSH predmet. choroby lyzozómové : etnológia
Rómovia
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok