Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 3  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0041930^"
  1. NázovGenetika hereditárních spastických paraplegií
    Súbež.n.Genetics of hereditary spastic paraplegias
    Aut. údajeAnna Uhrová Mészárosová, Pavel Seeman
    Autor Uhrová Mészárosová Anna
    Spoluautori Seeman Pavel 1966-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 321-325  : ilustr., tab.
    MeSH predmet. paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika
    genotyp
    fenotyp
    testovanie genetické
    Predmet.heslá typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG31 * SPG11 * SPG7 * pacienti s familiárnym výskytom choroby * pacienti so sporadickým výskytom choroby
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovHereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty
    Súbež.n.Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects
    Aut. údajeAnna Uhrová Mészárosová, Radim Mazanec, Pavel Seeman
    Autor Uhrová Mészárosová Anna
    Spoluautori Mazanec Radim 1959-
    Seeman Pavel 1966-
    PoznámkyČlánok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 6 (2016), s. 373-376. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 329-332  : ilustr, tab.
    MeSH predmet. paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika : terapia
    paraparéza spastická : diagnostika : genetika : terapia
    diagnostika diferenciálna
    neuropatie dedičné senzorické a motorické
    mutácia
    gény recesívne
    gény dominantné
    Predmet.heslá typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG3A * SPG31 * SPG11 * SPG7
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovNepopsaná varianta v místě PCR primeru jako příčina falešně negativního výsledku Sangerova sekvenování, patogenní mutaci v genu SPAST odhalilo až masivně paralelní sekvenování
    Aut. údajeBrožková, D. ... [et al.]
    Autor Uhrová Mészárosová Anna
    Spoluautori Brožková D.
    Laššuthová Petra
    Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 1953
    Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 59-60
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.