Výsledky vyhľadávania
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum Aut. údaje Ziburová J., Nemčovič M., Šesták S. ... [et al.] Spoluautori Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. American Journal of Medical Genetics Part A . - Vol. 185, no. 11 (2021), s. 3494-3501 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Aut. údaje Lekka D.E. ... [et al.] Spoluautori Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav Aut. údaje Hrabovská, M. ... [et al.] Spoluautori Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2018 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
Predmet.heslá metódy skríningové Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism Aut. údaje Pakanova Z. ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Juríčková Katarína
Barath Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 121, no. 10 (2020), s. 760-766 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. glykokonjugáty : metabolizmus
poruchy glykozylácie, vrodené
choroby lyzozómové
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca Aut. údaje Šalingová A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku Súbež.n. Congenital disorders of glycosylation and their diagnostics in Slovakia Aut. údaje Zuzana Pakanová ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne : metódy
fokusácia izoelektrická
analýza sekvenčná
Predmet.heslá fokusácia sérového transferínu izoelektrická * analýza N-viazaných glykánov štruktúrna * analýza O-viazaných glykánov štruktúrna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika) Aut. údaje Šalingová A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Poruchy glykozylácie na Slovensku Aut. údaje Hrabovská M. ... [et al.] Spoluautori Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 4., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 16-17 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
fokusácia izoelektrická
transferín
spektrometria hmotnostná
poruchy metabolizmu, vrodené
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Súčasné možnosti genetického vyšetrenia pacientov so syndrómom hereditárneho karcinómu prsníka a vaječníkov - HBOC Súbež.n. Current possibilities of genetic examination of patients with hereditary breast and ovarian carcinoma syndrome - HBOC Aut. údaje Regína Lohajová Behúlová ... [et al.] Spoluautori Lohajová Behúlová Regína
Dolešová Lenka
Vavrová Ľudmila
Fabišíková Katarína
Ziburová Jana
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3171 Zdroj. dok. Farmakoterapia. - ISSN 1805-1529. - Praha : Farmakon Press , 2019 . - Roč. 9, č. 2 (2019), s. 128-131 : ilustr. (fareb.), schéma MeSH predmet. nádory prsníka
nádory vaječníkov
testovanie genetické
Predmet.heslá karcinóm prsníka a vaječníkov hereditárny Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok