Výsledky vyhľadávania
Názov Beckwith-Wiedemann syndróm - kazuistika Aut. údaje Paučinová I. ... [et al.] Spoluautori Paučinová Ivana
Cisárik František
Petrovič Robert
Paučin Ján
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 38 MeSH predmet. Beckwithov-Wiedemannov syndróm : genetika : diagnostika
chromozómy ľudské, pár 11
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Gorlinov-Goltzov syndróm Súbež.n. Gorlin-Goltz syndrome Aut. údaje Bartoš V. ... [et al.] Spoluautori Bartoš Vladimír
Kullová Milada
Adamicová Katarína
Paučinová Ivana
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2637 Zdroj. dok. Klinická onkologie. - ISSN 0862-495X. - Praha : Ambit Media , 2019 . - Roč. 32, č. 2 (2019), s. 124-128 : ilustr., fareb. obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kazuistický prípad Gorlinovho-Goltzovho syndrómu s dôrazom na nutnosť medziodborovej spolupráce pri jeho diagnostike Aut. údaje Bartoš V. ... [et al.] Spoluautori Bartoš Vladimír
Kullová Milada
Adamicová Katarína
Paučinová Ivana
Korporácia Dermatológia pre prax. Kongres 3. ročník, 2019, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3084 Zdroj. dok. Dermatológia pre prax : [suplement] . Dermatológia pre prax 3. ročník : 8. - 9. november 2019 Grandhotel Praha, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4427. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 13, č. S1 (2019), s. 32 MeSH predmet. syndróm bazocelulárneho névu : diagnostika
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Gorlinov-Goltzov syndróm * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kto hľadá, nájde... (kazuistika) Aut. údaje Paučinová I. ... [et al.] Spoluautori Paučinová Ivana
Tomášová Radka
Tomková Erika
Tóthová Katarína
Sadiku Henrieta
Cisárik František
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 43 MeSH predmet. syndróm
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysmorfia faciálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Metafyzárna chondrodysplázia typu Jansen - kazuistika Aut. údaje Bolčeková A., Cisárik F., Paučinová I. Autor Bolčeková Anna
Spoluautori Cisárik František
Paučinová Ivana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 37 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika : dojča
receptor pre hormón prištítnych žliaz, typ 1 : genetika
mutácia
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá chondrodysplázia metafyzárna typ Jansen * mutágia génu PTH1R (Parathyroid Hormone 1 Receptor) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Mozaika trizómie 14 Aut. údaje Cisárik F. ... [et al.] Spoluautori Cisárik František
Sadiku Henrieta
Kováčová Eugénia
Kasáková V.
Paučinová Ivana
Bolčeková Anna
Kyšková Slavomíra
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 32 MeSH predmet. trizómia
mozaicizmus
fenotyp
analýza cytogenetická
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá trizómia 14 mozaiková * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Možnosti detekcie submikroskopických chromozómových aberácií metódou array CGH Aut. údaje Cisarik F. ... [et al.] Spoluautori Cisárik František
Markocsy Adam
Lukačková Renáta
Tomková Erika
Tóthová Katarína
Paučinová Ivana
Bolčeková Anna
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 42 MeSH predmet. aberácie chromozómové
testovanie genetické : metódy
analýza cytogenetická
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá array CGH (microarray-based comparative genomic hybridisation) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Segawov syndróm, dopa-responzívna dystónia Súbež.n. Segawa syndrome, dopa-responsive dystonia Aut. údaje Michal Pavlovič ... [et al.] Spoluautori Pavlovič Michal
Kolníková Miriam
Paučinová Ivana
Cisárik František
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 6 (2021), s. 525-528. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 6 (2021), s. 431-433 : ilustr., tab. MeSH predmet. dystónia : patológia : diagnostika : farmakoterapia
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
delécia chromozómová
levodopa : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
výsledok liečby
choroby zriedkavé
dieťa
Predmet.heslá dystónia dopa-responzívna * Segawov syndróm * Segawa syndróm * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok