Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 7  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0046051^"
  1. NázovAortopatia v detskom veku
    Aut. údajeDrenčákova P., Tóhátyová A., Schusterová I.
    Autor Drenčáková Petra
    Spoluautori Tóhátyová Alžbeta
    Schusterová Ingrid
    Korporácia Prešovský pediatrický deň s medzinárodnou účasťou. 19., 2017, Prešov, Slovensko
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 1 (2018), s. 52
    MeSH predmet. choroby aorty
    dilatácia patologická
    chyby srdcové vrodené
    dieťa
    adolescent
    mladý dospelý
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá dilatácia aorty
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovGenetická heterogenita pri epilepsiách alebo prečo NGS panel nestačí
    Aut. údajeM. Giertlová ... [et al.]
    Spoluautori Giertlová Mária
    Drenčáková Petra
    Baranová Angela
    Okáľová Katarína
    Tabačáková Katarína
    Kolníková Miriam
    Payerová Jaroslava
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Matúšová Michaela
    Gondová K.
    Drusová E.
    Nosková Lenka
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 32-33
    MeSH predmet. epilepsia
    testovanie genetické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovGenetická heterogenita u epilepsií alebo prečo NGS panel nestačí
    Aut. údajeGiertlová M. ... [et al.]
    Spoluautori Giertlová Mária
    Drenčáková Petra
    Baranová Angela
    Okáľová Katarína
    Tabačáková Katarína
    Kolníková Miriam
    Payerová Jaroslava
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Matúšová Michaela
    Gondová K.
    Drusová E.
    Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 47-48
    MeSH predmet. epilepsia
    testovanie genetické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovGeneticky podmienené epilepsie spojené s poruchou funkcie mitochondrií
    Aut. údajeP. Drenčáková ... [et al.]
    Spoluautori Drenčáková Petra
    Giertlová Mária
    Potočňáková Ľudmila
    Šaligová Jana
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Nosková Lenka
    Gašperíková Daniela
    Škopková Martina
    Okáľová Katarína
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 23-24
    MeSH predmet. mitochondriopatie : genetika
    symptómy neurologické
    testovanie genetické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovGeneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku
    Súbež.n.Genetic neurodevelopmental disorders in childhood
    Aut. údajePetra Drenčáková ... [et al.]
    Spoluautori Drenčáková Petra
    Mistrík Martin
    Giertlová Mária
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Vaská Anita
    Zikánová Marie
    Nosková Lenka
    Stránecký Viktor
    Kmoch Stanislav
    Zelinková Hana
    Matúšová Michaela
    Baranová Angela
    Záhorská Andrea
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3182
    Zdroj. dok. Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 19-24  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    MeSH predmet. poruchy neurovývinové : diagnostika : genetika
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
    príznaky a symptómy
    testovanie genetické : metódy
    mutácia : genetika
    proteínfosfatáza 2 : analýza : genetika
    kanály draslíkové, typ KCNQ3 : analýza : genetika
    faktory transkripčné, typ forkhead : analýza : genetika
    proteíny adaptorové, transdukujúce signál : analýza : genetika
    proteíny aktivujúce GTP-ázu : analýza : genetika
    sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné : metódy
    dieťa
    Predmet.heslá algoritmus diagnostický * mutácia v géne PPP2R5D * c.590A>G, p.(Glu197Gly) * c.598G>A, p.(Glu200Lys) * mutácia v géne PPFIBP1 * c.1555C>T, p. (Arg519Ter) * mutácia v géne KCNQ3 * c.689G>A, p. (Arg230His) * NEDSMBA (No Evidence of Disease, Stable, Minimal Brain Atrophy) * kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovHypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii
    Aut. údajeGiertlová M. ... [et al.]
    Spoluautori Giertlová Mária
    Šaligová Jana
    Drenčáková Petra
    Mistrík Martin
    Lopáčková V.
    Potočňáková Ľudmila
    Andrejková Mária
    Kolníková Miriam
    Minárik Gabriel
    Vasiľová Angelika
    Verebová Pavlinová J.
    Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40
    MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patológia : dojča
    delécia sekvencie
    Rómovia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovVýznam cielených otázok a opakovaného odoberania anamnézy od rodičov batoľaťa s bolesťami brucha
    Aut. údajeDrenčákova P. ... [et. al.]
    Spoluautori Drenčáková Petra
    Pálková Ľubomíra
    Sádová Eva
    Schusterová Ingrid
    Vargová Veronika
    Korporácia Konferencia kliniky detí a dorastu LF UPJŠ a DFN 34., 2018, Košice, Slovensko
    Démantov deň 10., 2018, Košice, Slovensko
    Konferencia mladých pediatrov 18., 2018, Košice, Slovensko
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 155
    MeSH predmet. abdominalgia : etiológia : dojča
    infekcie rotavírusové
    telesá cudzie : diagnostika : komplikácie : chirurgia
    magnety
    perforácia čreva : etiológia : chirurgia
    dojča
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.