Výsledky vyhľadávania
Názov Celonárodní screening Pompeho nemoci u pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí, hyperCKémií a respirační insuficiencí Súbež.n. Nationwide screening of Pompe disease in patients with unspecified muscle weakness, hyperCKemia, and respiratory insufficiency Aut. údaje Lívie Mensová, Olesja Parmová Autor Mensová Lívie
Spoluautori Parmová Olesja
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 4 (2018), s. 295-296 : ilustr., fareb., mp. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi 2018, 19(4): 306-308. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. glykogenóza, typ II
skríning hromadný
programy pre zdravie ľudí
Heslá geogr. Česká republika
Predmet.heslá Pompeho choroba Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Jedna mutace může stačit... Familiární výskyt autozomálně dominantní kalpainopatie Aut. údaje Mensová L. ... [et al.] Spoluautori Mensová Lívie
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 33 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofie svalové pletencové
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Klinický obraz klíčem ke genetické verifikaci diagnózy Pompeho nemoci (kazuistika) Aut. údaje L. Mensová ... [et al.] Spoluautori Mensová Lívie
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 46-47 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : genetika : diagnostika
mutácia
glukán 1,4-alfa-glukozidáza : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba * mutácia c.670C>T Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Muž, který se nemohl ponořit - kazuistika pacienta s typickým průběhem pozdní formy Pompeho nemoci Súbež.n. Man who was unable to dive - typical course of Pompe's disease with late onset Aut. údaje Lívie Mensová, Daniel Baumgartner Autor Mensová Lívie
Spoluautori Baumgartner Daniel
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. 1 (2024), s. 69-72 : ilustr., fareb., fotogr., obr. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi. 2024, 25(1): 74-78. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Neurozobrazovací kazuistika Aut. údaje Lívie Mensová ... [et al.] Spoluautori Mensová Lívie
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 211-212 : ilustr., obr. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 225-226. - Res. čes. MeSH predmet. dystrofie svalové : zobrazovanie diagnostické
MRI
Forma, žáner kazuistiky
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY