Výsledky vyhľadávania
Názov Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants Aut. údaje Juraj Stanik ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Barák Ľubomír
Dankovčíková Adriana
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2020 . - Vol. 54, no. 4 (2020), s. [260]-265 : ilustr., grafy Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. diabetes mellitus
C-peptid : analýza
zlúčeniny sulfonylureové : použitie terapeutické
hemoglobín glykovaný : analýza
dospelý
novorodenec
Predmet.heslá diabetes mellitus permanentný neonatálny * KCNJ11 (potassium voltage-gated channel subfamily J member 11) gene * mutácia génu KCNJ11 - variant c.602G>A (p.R201H) * mutácia génu KCNJ11 - variant c.136C>T (p.H46Y) * glibenklamid Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Diabetes treatment in two pregnant women with permanent neonatal diabetes mellitus due to a KCNJ11 mutation Aut. údaje Stanik J. ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Barák Ľubomír
Dankovčíková Adriana
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Zdroj. dok. Diabetic medicine : a journal of the British Diabetic Association . - 2020 Nov;37(11):1956-1958 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] STANÍK, Juraj - BARÁK, Ľubomír - DANKOVČÍKOVÁ, Adriana - VALKOVIČOVÁ, Terézia - ŠKOPKOVÁ, Martina - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants. In Endocrine regulations. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology, 2020. ISSN 1210-0668, 2020, vol. 54, no. 4, s. [260]-265. Názov DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku Súbež.n. DNA diagnostics of the most common forms of monogenic diabetes in Slovakia Aut. údaje Daniela Gašperíková ... [et al.] Spoluautori Gašperíková Daniela
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Staník Juraj
Sign. C 3020 Zdroj. dok. Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Brno : Facta Medica , 2019 . - Roč. 19, č. 37 (2019), s. 13-19 : ilustr., sch., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. diabetes mellitus : klasifikácia : genetika : diagnostika
diagnostika
gény
DNA : analýza
Predmet.heslá diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * algoritmus diagnostický * určenie patogenity génového variantu Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov hsCRP ako biomarker pre HNF1A-MODY Aut. údaje Terézia Valkovičová ... [et al.] Spoluautori Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Jučková Miroslava
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Korporácia Diabetologické dny 55., 2019, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Zdroj. dok. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . 55. Diabetologické dny : Luhačovice 10. - 13. dubna 2019 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2019 . - Roč. 22, suppl. 1 (2019), s. 36 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Identification of novel gene variants involved in HNF1A-MODY diabetes Aut. údaje Terézia Valkovičová ... [et al.] Spoluautori Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Valentínová Lucia
Hučková Miroslava
Klimeš Iwar 1951-2022
Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Korporácia Kongres Európskej spoločnosti klinického výskumu v pediatrii, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2018 . - Roč. 73, č. 4 (2018), s. 248 Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Poznámky abstrakt Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY Aut. údaje Terezia Valkovicova ... [et al.] Spoluautori Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2019 . - Vol. 53, no. 2 (2019), s. 110-134 : ilustr., grafy, fareb. obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Potenciál indukovaných pluripotentných kmeňových buniek v štúdiu a liečbe monogénového diabetu Súbež.n. The potential of induced pluripotent stem cells in the study and treatment of monogenic diabetes Aut. údaje Terézia Valkovičová ... [et al.] Spoluautori Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Cai Y.
Staník Juraj
Cnop Miriam
Gašperíková Daniela
Sign. C 3020 Zdroj. dok. Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Brno : Facta Medica , 2021 . - Roč. 21, č. 41 (2021), s. 7-15 : ilustr., fareb. obr., schémy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
Wolframov syndróm
bunky kmeňové pluripotentné indukované
techniky preprogramovania buniek : metódy
bunky vylučujúce inzulín
Predmet.heslá syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * diabetes monogénový Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Vzácne formy diabetu: funkčná analýza HNF1A variantov nájdených u pacientov s HNF1A-MODY Aut. údaje Gašperíková D. ... [et al.] Spoluautori Gašperíková Daniela
Valkovičová Terézia
Dobiašová Z.
Staník Juraj
Škopková Martina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 62-63 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. diabetes mellitus : diagnostika : genetika
faktor jadrový hepatocytový 1-alfa
mutácia meniaca zmysel
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * HNF1A - MODY * gén HNF1a * analýza variantov s neznámym významom Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY