Výsledky vyhľadávania
Názov Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants Aut. údaje Juraj Stanik ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Barák Ľubomír
Dankovčíková Adriana
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2020 . - Vol. 54, no. 4 (2020), s. [260]-265 : ilustr., grafy MeSH predmet. diabetes mellitus
C-peptid : analýza
zlúčeniny sulfonylureové : použitie terapeutické
hemoglobín glykovaný : analýza
dospelý
novorodenec
Predmet.heslá diabetes mellitus permanentný neonatálny * KCNJ11 (potassium voltage-gated channel subfamily J member 11) gene * mutácia génu KCNJ11 - variant c.602G>A (p.R201H) * mutácia génu KCNJ11 - variant c.136C>T (p.H46Y) * glibenklamid Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Diabetes treatment in two pregnant women with permanent neonatal diabetes mellitus due to a KCNJ11 mutation Aut. údaje Stanik J. ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Barák Ľubomír
Dankovčíková Adriana
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Diabetic medicine : a journal of the British Diabetic Association . - 2020 Nov;37(11):1956-1958 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku Súbež.n. DNA diagnostics of the most common forms of monogenic diabetes in Slovakia Aut. údaje Daniela Gašperíková ... [et al.] Spoluautori Gašperíková Daniela
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Staník Juraj
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3020 Zdroj. dok. Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Brno : Facta Medica , 2019 . - Roč. 19, č. 37 (2019), s. 13-19 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. diabetes mellitus : klasifikácia : genetika : diagnostika
diagnostika
gény
DNA : analýza
Predmet.heslá diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * algoritmus diagnostický * určenie patogenity génového variantu Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov hsCRP ako biomarker pre HNF1A-MODY Aut. údaje Terézia Valkovičová ... [et al.] Spoluautori Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Jučková Miroslava
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Korporácia Diabetologické dny 55., 2019, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Zdroj. dok. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . 55. Diabetologické dny : Luhačovice 10. - 13. dubna 2019 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2019 . - Roč. 22, suppl. 1 (2019), s. 36 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Identification of novel gene variants involved in HNF1A-MODY diabetes Aut. údaje Terézia Valkovičová ... [et al.] Spoluautori Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Valentínová Lucia
Hučková Miroslava
Klimeš Iwar 1951-2022
Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Korporácia Kongres Európskej spoločnosti klinického výskumu v pediatrii, 2018, Bratislava, Slovensko
Poznámky abstrakt Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2018 . - Roč. 73, č. 4 (2018), s. 248 Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY Aut. údaje Terezia Valkovicova ... [et al.] Spoluautori Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2019 . - Vol. 53, no. 2 (2019), s. 110-134 : ilustr., grafy, fareb. obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Potenciál indukovaných pluripotentných kmeňových buniek v štúdiu a liečbe monogénového diabetu Súbež.n. The potential of induced pluripotent stem cells in the study and treatment of monogenic diabetes Aut. údaje Terézia Valkovičová ... [et al.] Spoluautori Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Cai Y.
Staník Juraj
Cnop Miriam
Gašperíková Daniela
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3020 Zdroj. dok. Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Brno : Facta Medica , 2021 . - Roč. 21, č. 41 (2021), s. 7-15 : ilustr., fareb. obr., schémy, tab. MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
Wolframov syndróm
bunky kmeňové pluripotentné indukované
techniky preprogramovania buniek : metódy
bunky vylučujúce inzulín
Predmet.heslá syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * diabetes monogénový Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vzácne formy diabetu: funkčná analýza HNF1A variantov nájdených u pacientov s HNF1A-MODY Aut. údaje Gašperíková D. ... [et al.] Spoluautori Gašperíková Daniela
Valkovičová Terézia
Dobiašová Z.
Staník Juraj
Škopková Martina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 62-63 MeSH predmet. diabetes mellitus : diagnostika : genetika
faktor jadrový hepatocytový 1-alfa
mutácia meniaca zmysel
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * HNF1A - MODY * gén HNF1a * analýza variantov s neznámym významom Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok