Výsledky vyhľadávania
Názov Aktuálny stav starostlivosti o pacientov s SMA na Slovensku Aut. údaje Kolníková M. ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Viestová Karin
Balážová Patrícia
Okáľová Katarína
Trúsiková Eva
Lazarová Eva
Korporácia Sympózium praktickej neurológie. Neurológia pre prax 15. ročník, 2021, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax 15. ročník : 22. - 23. október 2021, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S4 (2021), s. 18 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Aktuálny stav starostlivosti o pacientov so SMA na Slovensku Aut. údaje Kolníková M. ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Viestová Karin
Balážová Patrícia
Okáľová Katarína
Trúsiková Eva
Lazarová Eva
Korporácia Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 52., 2022, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 52. celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou Galandove dni : 24. - 25. november 2022, Martin. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. S3 (2022), s. 15 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : farmakoterapia : dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen * onasemnogén abeparvovek * risdiplam Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dystrofinopatie Súbež.n. Dystrophinopathies Aut. údaje Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha . - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně : Galén , 2022 . - Roč. 77, č. 4 (2022), s. 198-205 : ilustr. (fareb.), schémy Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dystrofinopatie - kedy na ne myslieť a aké sú možnosti liečby? Aut. údaje Balážová P., Viestová K., Kolníková M. Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 20 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofinopatie - diagnostika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dystrofinopatie - kedy na nich myslieť a aké sú možnosti liečby? Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Korporácia Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 2 (2022), s. 108 MeSH predmet. dystrofie svalové : etiológia : diagnostika : terapia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Efekt risdiplamu na ventilačné schopnosti u SMA pacientov I. a II. typu Aut. údaje Balážová P., Viestová K., Kolníková M. Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 39 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : terapia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá risdiplam - použitie terapeutické * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Génová liečba a spinálna muskulárna atrofia Aut. údaje Viestová K. ... [et al.] Spoluautori Viestová Karin
Balážová Patrícia
Payerová Jaroslava
Kolníková Miriam
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 222 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : terapia
terapia génová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen * onasemnogén abeparvovek * risdiplam Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 Súbež.n. Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) Aut. údaje Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 242-247. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205 : ilustr., tab. MeSH predmet. myopatie štrukturálne vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov
príznaky a symptómy
choroby neuromuskulárne
Predmet.heslá myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) Aut. údaje P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32-33 MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
progresia choroby
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov LAMA2-asociované svalové dystrofie - klinické a rádiologické znaky (kazuistika) Súbež.n. LAMA2-associated muscular dystrophies - clinical and radiological features (case report) Aut. údaje Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 1 (2023), s. 51-55 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. dystrofie svalové : patológia : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
laminín : deficit
vyšetrenie neurologické
mutácia
dieťa predškolského veku
Predmet.heslá dystrofie svalové asociované s LAMA2 * dystrofia svalová kongenitálna * deficit merozínu * mutácie génu LAMA2 * mutácia c. 8244+1G>A * mutácia c.9212-2_9265dup * mutácia c.2049_2050delAG * mutácia c.7074C>A * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok