Výsledky vyhľadávania
Názov Mitochondriálne ochorenia spôsobené patogénnymi variantmi polymerázy gamma Súbež.n. Mitochondrial diseases caused by pathogenic variants of polymerase gamma Aut. údaje Miriama Juhosova, Ján Chandoga, Veronika Luciaková Autor Juhosová Miriama
Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Luciaková Veronika
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 1 (2023), s. 5-13 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH predmet. mitochondrie : fyziológia : genetika
DNA polymeráza gama : genetika
mutácia
mitochondriopatie : diagnostika : farmakoterapia
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
Predmet.heslá gén POLG * mutácie POLG génu * mitochondriopatie asociované s POLG génom Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Prínos molekulárno-genetických metód a nových technológií pri diagnostike hereditárnych porúch lipidov v SR Aut. údaje Juhosová M. ... [et al.] Spoluautori Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Dallemule S.
Konečná E.
Luciaková Veronika
Makýšová J.
Vavrová B.
Andrejková Mária
Cisárik František
Hlavatá Anna
Rašlová Katarína
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 221-222 MeSH predmet. hyperlipoproteinémia typu II
analýza DNA, mutačná : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá hypercholesterolémia familiárna - diagnostika * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok