Výsledky vyhľadávania
Názov Genetická diagnostika ketotických hypoglykémií neznámeho pôvodu Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Požgayová Slávka
Janečková L.
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 62., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 62. pediatrické dni : 28. - 29. apríl 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 24 MeSH predmet. hypoglykémia
ketóza
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá hypoglykémie ketotické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Neonatálna manifestácia Loeys-Dietz syndrómu Aut. údaje G. Hrčková ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Janečková L.
Kormancová D.
Konečný Michal
Frištáková Martina
Goldschmidtová Erika
Skalická Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH predmet. Loeysov-Dietzov syndróm : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén TGFBR2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Janečková L.
Krajčovičová V.
Bašnáková Jana
Breza Ján
Jursová Mária
Babala Jozef
Béder Igor
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262 MeSH predmet. choroby zriedkavé
syndróm
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok