Výsledky vyhľadávania
Názov X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika Súbež.n. X-linked phosphorylase b kinase (PhK b) deficiency as a rare cause of fatigue syndrome and myalgia - case report Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Pietrzyková Mária
Špalek Peter
Benetin Ján
Mečiarová Iveta
Borský Igor
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 3 (2022), s. 162-165 : ilustr., aj fareb., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. glykogenóza : patológia : diagnostika
kináza fosforylázy : deficit
symptómy neuromuskulárne
diagnostika diferenciálna
analýza DNA, mutačná
choroby genetické, viazané na chromozóm X
gabapentín : použitie terapeutické
mladý dospelý
Predmet.heslá glykogenóza typ IXd * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * mutácia c.2215C>T * mutácia p.Arg739Ter * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza kináza b (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika Aut. údaje I. Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Pietrzyková Mária
Špalek Peter
Benetin Ján
Mečiarová Iveta
Borský Igor
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 23-30 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza
kináza fosforylázy : deficit
symptómy neuromuskulárne
choroby genetické, viazané na chromozóm X
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá glykogenóza typ IX * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok