Výsledky vyhľadávania
Názov Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Janečková L.
Krajčovičová V.
Bašnáková Jana
Breza Ján
Jursová Mária
Babala Jozef
Béder Igor
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262 MeSH predmet. choroby zriedkavé
syndróm
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok