Výsledky vyhľadávania
Názov 10 rokov novorodeneckého skríningu cystickej fibrózy Aut. údaje Bližnáková N., Kayserová H., Knapková M. Autor Bližňáková Nina
Spoluautori Kayserová Hana 1953-
Knapková Mária
Korporácia Slovenská CF konferencia 11., 2019, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. Z 2167, Z 2168 Zdroj. dok. CF Plus Motýlik : zborník prednášok : 11. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou konaná pod záštitou ministerky zdravotníctva SR doc. MUDr. Andrey Kalavskej, PhD.. - Košice : Slovenská CF asociácia , 2020 . - ISBN 978-80-970357-7-8 . - S. 63-66 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. fibróza cystická
skríning novorodenecký
negativita testu, falošná
pozitivita testu, falošná
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 10 rokov novorodeneckého skríningu cystickej fibrózy v SR Aut. údaje Bližnáková N. ... [et al.] Spoluautori Bližňáková Nina
Kayserová Hana 1953-
Knapková Mária
Neuschlová Iveta
Rennerová Zuzana
Korporácia Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 30., 2020, Bratislava, Slovensko
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . XXX.Getlíkov deň : celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou : 12. marec 2020, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. N1 (2020), s. 19-20 MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika
skríning novorodenecký
metóda suchej kvapky krvi
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Ako pristupovať k pacientovi s kongenitálnou adrenálnou hyperpláziou s deficitom 21 hydroxylázy? Súbež.n. Approach to the patient with congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency? Aut. údaje Z. Pribilincová ... [et al.] Spoluautori Pribilincová Zuzana
Weisenpacherová Regina
Wassermann Otto
Hinšt Jaroslav 1946-
Knapková Mária
Košťálová Ľudmila 1953-
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. s.19-22 : Obr., tab. Systematika 616.45 MeSH predmet. hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika : terapia
steroid-21-hydroxyláza : genetika : novorodenec
skríning novorodenecký
hirzutizmus
diagnostika prenatálna
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Aut. údaje Holešová D. ... [et al.] Spoluautori Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Repiský Marián
Knapková Mária
Machková Martina
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Lysinová Miroslava
Böhmer Daniel
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Analýza sekulárneho rastu incidencie kongenitálnej hypotyreózy na Slovensku Súbež.n. Analysis of secular increase of the incidence of congenital hypothyroidism in Slovakia Aut. údaje Dluholucký S., Knapková M. Autor Dluholucký Svetozár 1940-
Spoluautori Knapková Mária
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 9., 2011, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . 9. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 22. - 24. september 2011, Banská Bystrica. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 66, č. suppl.1 (2011), s. 42-43 Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aplikácia tandemovej hmotnostnej spektrometrie bez chromatografickej separácie pri novorodeneckom skríningu DMP v SCN SR Banská Bystrica Aut. údaje Záhorcová Miroslava ... [et al.] Spoluautori Záhorcová Miroslava
Knapková Mária
Krnáčová Katarína
Kohút Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2013 . - Roč. 1, č. 3 (2013), s. 23-30 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. spektrometria hmotnostná tandemová : metódy
analýza prietoková injekčná
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
aminokyseliny : analýza
acetylkarnitín : analógy a deriváty : analýza
metóda suchej kvapky krvi
novorodenec
Predmet.heslá acylkarnitín Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aplikácia tandemovej hmotnostnej spektrometrie v rozšírenom skríningovom programe novorodencov a jej sekundárne benefity pre pediatrov Súbež.n. Application of tandem mass spectrometry in an extended newborn screening programme and its secondary benefits for paediatricians Aut. údaje Záhorcová M., Knapková M., Dluholucký S. Autor Záhorcová Miroslava
Spoluautori Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 72-73 Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cystická fibróza - pokroky v liečbe najčastejšej monogénovej choroby Aut. údaje Rácz O. ... [et al.] Spoluautori Rácz Oliver
Somoš Andrej
Feketeová Anna
Knapková Mária
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2020 . - Roč. 25, č. 2 (2020), s. 19-24 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika : genetika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
mutácia
modulátory membránového transportu
Predmet.heslá ivakaftor * lumakaftor * elexafaktor * tezakaftor Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Čím skôr, tým lepšie - význam novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím Aut. údaje Lysinová M. ... [et al.] Spoluautori Lysinová Miroslava
Hálová Katarína
Gregová Elena
Kohút Vladimír
Knapková Mária
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 24-25 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
acidóza
skríning novorodenecký
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok