Výsledky vyhľadávania
Názov Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Súbež.n. Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Aut. údaje S. Šťastná ... [et al.] Spoluautori Šťastná Sylvie
Ďalší autori Pešková K. (Autor)
Elleder Milan 1938- (Autor)
Poupětová Helena 1956- (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. Systematika 616-008.9-053.2-074 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Predmet.heslá Pompeho choroba - infantilná forma Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění Aut. údaje Pešková K. ... [et al.] Spoluautori Pešková K.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15 MeSH predmet. analýza sekvenčná : využitie
mutácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
poruchy močovinového cyklu, vrodené
hyperamonémia
kyselina orotová
hyperhomocysteinémia
deficit vitamínu B12
glykogenóza
leucinóza
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok