Výsledky vyhľadávania

  1. NázovAko sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy?
    Aut. údajeHolešová D. ... [et al.]
    Spoluautori Holešová Darina
    Behúlová Darina
    Ostrožlíková Mária
    Šebová Claudia
    Šalingová Anna
    Škodová Jozefína
    Tárnoková Simona
    Perečková Jana
    Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Hlavatá Anna
    Kolníková Miriam
    Skokňová Martina
    Knapková Mária

    Gregová Elena
    Hálová Katarína
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
    Sign.C 3141
    Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6
    Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
    skríning novorodenecký
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovBiochemical genetic testing in Centre of Inherited Metabolic Diseases of University Children's Hospital Bratislava
    Súbež.n.Biochemické genetické testování v Centru dědičných metabolických poruch v Dětské fakultní nemocnici v Bratislavě
    Aut. údajeBehúlová D. ... [et al.]
    Spoluautori Behúlová Darina
    Holešová Darina
    Šalingová Anna
    Škodová Jozefína
    Vasilenková Alena
    Šebová Claudia
    Perečková Jana
    Syrová Dagmar
    Ostrožlíková Mária
    Korporácia Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP 10., 2011, Plzeň, Česko
    Sign.C 1986
    Zdroj. dok. Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Pardubice : STAPRO , 2011 . - Roč. 19 (BCB 40), č. 3 (2011), s. 185
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovBiochemicko-genetická diagnostika v Centre dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava
    Súbež.n.Biochemical genetic testing in Centre of inherited metabolic diseases of University Children's Hospital Bratislava
    Aut. údajeBehúlová D. ... [et al.]
    Spoluautori Behúlová Darina
    Holešová Darina
    Šalingová Anna
    Škodová Jozefína
    Šebová Claudia
    Perečková Jana
    Ostrožlíková Mária
    Ponec Jozef
    Bzdúch Vladimír
    Fabriciová Katarína
    Hlavatá Anna
    Kolníková Miriam
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 569-570
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovDedičné metabolické poruchy s dysmorfnými príznakmi
    Súbež.n.Inherited defects of metabolism with dysmorphic features
    Aut. údajeBzdúch V. ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Behúlová Darina
    Škodová Jozefína
    Fabriciová Katarína
    Šalingová Anna
    Zeman Jiří 1950-
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 562
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovDeficit 3-OH-acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD) - kazuistika
    Súbež.n.Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - case report
    Aut. údajeŠebová C.... [et al.]
    Spoluautori Šebová Claudia
    Behúlová Darina
    Holešová Darina
    Škodová Jozefína
    Šalingová Anna
    Hlavatá Anna
    Buzássyová Darina
    Ponec Jozef
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 609-610
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovDeficit biotinidázy - jednoduchá biochemická diagnostika liečiteľnej metabolickej poruchy
    Aut. údajeA. Šalingová ... [et al.]
    Spoluautori Šalingová Anna
    Ďalší autori Horáková Júlia (Autor)
    Vasilenková Alena (Autor)
    Behúlová Darina (Autor)
    Zeman Jiří 1950- (Autor)
    Kasanická Anna (Autor)
    Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 3., 1998, Novoľubovnianské kúpele, Slovensko
    Sign.C 2974
    Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 3, č. 2 (1998), s. 140
    Systematika616.153.1-008.64:616-074:061.3
    MeSH predmet. kongresy ako téma
    biotín : metabolizmus : genetika
    enzýmy : krv : deficit : genetika
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : patofyziológia
    diagnostika laboratórna : účinky nežiaduce : využitie
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovDeficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku
    Aut. údajeŠebová C. ... [et al.]
    Spoluautori Šebová Claudia
    Behúlová Darina
    Gerinec Anton 1947-
    Tomčíková Dana
    Bzdúch Vladimír
    Šalingová Anna
    Perečková Jana
    Ferenczy Viktória
    Ostrožlíková Mária
    Holešová Darina
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35
    MeSH predmet. galaktokináza : deficit : genetika
    katarakta : etiológia : dojča
    galaktóza : moč
    galaktitol : moč
    glukóza
    Heslá geogr. Slovensko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovDeficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami
    Súbež.n.MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients
    Aut. údajeV. Bzdúch ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Ďalší autori Behúlová Darina (Autor)
    Fabriciová Katarína (Autor)
    Šalingová Anna (Autor)
    Šaligová Jana (Autor)
    Šťastná S. (Autor)
    Lehnert W. (Autor)
    Sass Jörg 0liver (Autor)
    Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
    Benedeková Marta 1941- (Autor)
    PoznámkyVenované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432  : Tab.
    Systematika616-008.9-053.2-074(437.6)
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
    desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
    karnitín : krv : analýza : dieťa
    spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
    Rómovia
    kazuistiky
    Heslá geogr. Slovensko
    Predmet.heslá acylkoenzým A dehydrogenázy
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovDiagnostika a monitorovanie účinnosti terapie Pompeho ochorenia s využitím hmotnostnej spektrometrie a 1H NMR
    Aut. údajePakanová Z. ... [et al.]
    Spoluautori Pakanová Zuzana
    Matulová M.
    Pätoprstý Viliam
    Šalingová Anna
    Behúlová Darina
    Juríčková Katarína
    Hlavatá Anna
    Mucha Ján
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 35-36
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
    biomarkery : analýza
    spektrometria hmotnostná
    spektroskopia MR, protónová
    chromatografia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Pompeho choroba - diagnostika * monitorovanie liečby * sacharid tetraglukózový (Glc4) * 1H NMR * spektroskopia hmotnostná
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovDiferenciálna diagnostika a liečba mukopolysacharidózy
    Aut. údajeHlavatá K. ... [et al.]
    Spoluautori Hlavatá Katarína
    Šalingová Anna
    Chandoga Ján 1950-
    Šaligová Jana
    Poupětová Helena 1956-
    Hlavatá Anna
    Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 15-16
    MeSH predmet. mukopolysacharidózy : diagnostika : dieťa
    diagnostika diferenciálna
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok