Výsledky vyhľadávania
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov A surviving boy with neonatal onset camitine palmitoyltransferase II deficiency (abstract) Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Klčová Viera
Chalupa Ivan
Brucknerová Ingrid
Sass Jörg 0liver
Zdroj. dok. 6th International congress on fatty acid oxidation. Clinical, biochemical and molecular aspects. - Egmont aan Zee, The Netherlands , 2005 Jazyk dok. angličtina Krajina Nikaragua Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - FABRICIOVÁ, Katarína - SASS, Jörg Oliver. Klinické príznaky porúch ß-oxidácie mastných kyselín. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2009, roč. 4, č. 2, s. 81-84. 
článok
Názov Biochemická diagnostika organických acidúrií Aut. údaje D. Behúlová ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Ponec Jozef
Korporácia Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 8S-9S Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616-008.9-056.7-07 * 616.633-074 * 061.3 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne
vyšetrenie moču
kyseliny karboxylové : moč : analýza
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidúrie organické Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Biochemicko-genetická diagnostika v Centre dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava Súbež.n. Biochemical genetic testing in Centre of inherited metabolic diseases of University Children's Hospital Bratislava Aut. údaje Behúlová D. ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Šebová Claudia
Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Ponec Jozef
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 569-570 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Conservative treatment of large heamangiomas in childhood Aut. údaje J. Hornová ... [et al.] Preklad Konzervatívne liečenie veľkých hemangiómov v detstve Spoluautori Hornová Jarmila
Ďalší autori Haviar Dušan (Autor)
Fabriciová Katarína (Autor)
Tichá Ľubica (Autor)
Horn František 1964- (Autor)
Babala Jozef (Autor)
Siman Jaroslav 1933-2008 (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Korporácia Danube Symposium of Paediatric Surgery 8., 2003, Bratislava, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 104, no. 9 (2003), s. 287 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616-006.31-08-053.2:061.3 MeSH predmet. hemangióm : klasifikácia : komplikácie
chirurgia všeobecná : klasifikácia : metódy
dieťa
prednizón : aplikácia a dávkovanie : farmakokinetika
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy ako príčiny kardiomyopatie Súbež.n. Inborn errors of metabolism as a cause of cardiomyopathy Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Holáň Michal
Brucknerová Ingrid
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Elleder Milan 1938-
Benedeková Marta 1941-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 462 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Systematika 616.12-008.31:061.3 MeSH predmet. kardiomyopatia dilatačná : diagnostika : genetika
choroby metabolické : diagnostika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika : genetika
cytochrómy c : analýza : použitie diagnostické
Fabryho choroba : etiológia : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] KÁKOŠOVÁ, Vlasta. Prínos enzýmovej substitučnej terapie pre pacientov s Fabryho chorobou. In Lekárnik : odborno-informačný mesačník. ISSN 1335-924X, 2006, roč. 11, č. 8, s. 36-39. článok
Názov Dedičné metabolické poruchy cyklu močoviny Súbež.n. Urea cycle disorders Aut. údaje Fabriciová K. ... [et al.] Spoluautori Fabriciová Katarína
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Šaligová A.
Holešová Darina
Šebová Claudia
Dvořáková Lenka
Letenayová Ivana
Franková Eva
Kramplová Mária
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 568 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy s akútnym postihnutím pečene v prvých týždňoch života Súbež.n. Inborn errors of metabolism presenting with liver dysfunction in the first weeks of life Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Kosnáčová Jana
Fabriciová Katarína
Sign. C 3096 Zdroj. dok. Trendy v hepatológii. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2011 . - Roč. 3, č. 2 (2011), s. 3-7 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
zlyhanie pečene, akútne : diagnostika : terapia : novorodenec
galaktozémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
tyrozinémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
hemochromatóza : novorodenec
mitochondriopatie
intolerancia fruktózy
novorodenec
dojča
Predmet.heslá poruchy dýchacieho reťazca, mitochondriové Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy s dysmorfnými príznakmi Súbež.n. Inherited defects of metabolism with dysmorphic features Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Fabriciová Katarína
Šalingová Anna
Zeman Jiří 1950-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 562 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy v novorodeneckom veku Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Franková Eva
Korporácia Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 13S Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy
choroby mozgu, metabolické vrodené
hypoglykémia
choroby pečene
smrť náhla : novorodenec
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidóza metabolická * hyperamoniémia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * skríning zo suchej kvapky krvi * poruchy metabolické dedičné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy v súčasnosti Súbež.n. Current overview of the hereditary metabolic disorders Aut. údaje Katarína Fabriciová Autor Fabriciová Katarína
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica : moderný časopis pre lekárov prvého kontaktu. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 3, č. 10 (2006), s. 452-454 : obr., schéma Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9-056.7 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : patológia
choroby metabolické : patofyziológia : terapia
enzýmy : deficit
skríning hromadný
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] FOLTÁNOVÁ, Tatiana - HLAVATÁ, Anna - BARANÍK, Radovan. Fabryho choroba : liečiteľné zriedkavé vrodené metabolické ochorenie. In Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - Bratislava : Edufarm, 2012. ISSN 1335-5821, 2012, roč. 14, č. 10, s. 26-27. [4] BALUNOVÁ, Michala - ŠALIGOVÁ, Jana - POTOČŇÁKOVÁ, Ľudmila - KUCHTA, Milan - SCHUSTEROVÁ, Ingrid - SÁDOVÁ, Eva. Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 5, s. 237-243. [4] KUŠÍKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - WEIS, Denisa. Diferenciálna diagnostika hypotónie u detí. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1336-8168, 2019, roč. 20, č. 4, s. 156-160. článok