Výsledky vyhľadávania

  1. NázovAko sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy?
    Aut. údajeHolešová D. ... [et al.]
    Spoluautori Holešová Darina
    Behúlová Darina
    Ostrožlíková Mária
    Šebová Claudia
    Šalingová Anna
    Škodová Jozefína
    Tárnoková Simona
    Perečková Jana
    Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Hlavatá Anna
    Kolníková Miriam
    Skokňová Martina
    Knapková Mária

    Gregová Elena
    Hálová Katarína
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
    Sign.C 3141
    Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6
    Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
    skríning novorodenecký
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovBarthov syndróm
    Aut. údajeTárnoková S. ... [et al.]
    Spoluautori Tárnoková Simona
    Šebová Claudia
    Holešová Darina
    Perečková Jana
    Brennerová Katarína
    Riedel Rudolf
    Kunovský Pavol 1951-
    Ďuranová M.
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 26
    MeSH predmet. Barthov syndróm : diagnostika : dojča
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovBiochemical genetic testing in Centre of Inherited Metabolic Diseases of University Children's Hospital Bratislava
    Súbež.n.Biochemické genetické testování v Centru dědičných metabolických poruch v Dětské fakultní nemocnici v Bratislavě
    Aut. údajeBehúlová D. ... [et al.]
    Spoluautori Behúlová Darina
    Holešová Darina
    Šalingová Anna
    Škodová Jozefína
    Vasilenková Alena
    Šebová Claudia
    Perečková Jana
    Syrová Dagmar
    Ostrožlíková Mária
    Korporácia Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP 10., 2011, Plzeň, Česko
    Sign.C 1986
    Zdroj. dok. Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Pardubice : STAPRO , 2011 . - Roč. 19 (BCB 40), č. 3 (2011), s. 185
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovBiochemicko-genetická diagnostika v Centre dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava
    Súbež.n.Biochemical genetic testing in Centre of inherited metabolic diseases of University Children's Hospital Bratislava
    Aut. údajeBehúlová D. ... [et al.]
    Spoluautori Behúlová Darina
    Holešová Darina
    Šalingová Anna
    Škodová Jozefína
    Šebová Claudia
    Perečková Jana
    Ostrožlíková Mária
    Ponec Jozef
    Bzdúch Vladimír
    Fabriciová Katarína
    Hlavatá Anna
    Kolníková Miriam
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 569-570
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovDedičné metabolické poruchy cyklu močoviny
    Súbež.n.Urea cycle disorders
    Aut. údajeFabriciová K. ... [et al.]
    Spoluautori Fabriciová Katarína
    Bzdúch Vladimír
    Behúlová Darina
    Škodová Jozefína
    Šaligová A.
    Holešová Darina
    Šebová Claudia
    Dvořáková Lenka
    Letenayová Ivana
    Franková Eva
    Kramplová Mária
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 568
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovDeficit 3-OH-acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD) - kazuistika
    Súbež.n.Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - case report
    Aut. údajeŠebová C.... [et al.]
    Spoluautori Šebová Claudia
    Behúlová Darina
    Holešová Darina
    Škodová Jozefína
    Šalingová Anna
    Hlavatá Anna
    Buzássyová Darina
    Ponec Jozef
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 609-610
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovDeficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku
    Aut. údajeŠebová C. ... [et al.]
    Spoluautori Šebová Claudia
    Behúlová Darina
    Gerinec Anton 1947-
    Tomčíková Dana
    Bzdúch Vladimír
    Šalingová Anna
    Perečková Jana
    Ferenczy Viktória
    Ostrožlíková Mária
    Holešová Darina
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35
    MeSH predmet. galaktokináza : deficit : genetika
    katarakta : etiológia : dojča
    galaktóza : moč
    galaktitol : moč
    glukóza
    Heslá geogr. Slovensko
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovERNDIM - systém externého hodnotenia kvality biochemickej diagnostiky dedičných metabolických porúch
    Aut. údajeDarina Behúlová ... [et al.]
    Spoluautori Behúlová Darina
    Šalingová Anna
    Škodová Jozefína
    Holešová Darina
    Ponec Jozef
    Perečková Jana
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Korporácia Labkvalita 2009. Celoslovenská konferencia s medzinárodnou účasťou, 2009, Nový Smokovec - Vysoké Tatry, Slovensko
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 2974
    Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2009 . - Roč. 14, č. 1-2 (2009), s. 33-38  : ilustr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovFascinujúci biochemický marker – 3-metylglutakonová acidúria
    Súbež.n.3-methylglutaconic aciduria – a fascinating biochemical marker
    Aut. údajeTárnoková S. ... [et al.]
    Spoluautori Tárnoková Simona
    Behúlová Darina
    Holešová Darina
    Ostrožlíková Mária
    Škodová Jana
    Perečková Jana
    Syrová Dagmar
    Fabriciová Katarína
    Dolníková Dana
    Tesařová M.
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 69
    Jazyk dok.slovenčina, angličtina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovFenylketonúria diagnostikovaná vo veku 10 rokov
    Súbež.n.Phenylketonuria detected at 10 years of age
    Aut. údajeD. Holešová ... [et al.]
    Spoluautori Holešová Darina
    Behúlová Darina
    Vajnerová Zuzana
    Činčurová Elena
    Škodová Jozefína
    Holešová I.
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Ponec Jozef
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 483-484
    Systematika616.633.284-053.2:061.3
    MeSH predmet. fenylketonúrie : diagnostika : genetika
    dieťa
    faktory vekové
    diagnostika laboratórna
    skríning novorodenecký : metódy
    terapeutika
    Forma, žáner kazuistiky
    abstrakty z kongresu
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok