Výsledky vyhľadávania
Názov Emery-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita Aut. údaje B. Hlucháňová ... [et al.] Spoluautori Hlucháňová B.
Špalek Peter
Mazanec Radim 1959-
Zídková Jana
Fajkusová Lenka
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 23-24 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
dedičnosť
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Emeryho-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita, diagnostika, liečba a analýza súboru pacientov v SR Súbež.n. Emery-Dreifuss muscular dystrophy - genetical and clinical heterogeneity, diagnostics, treatment and cohort analysis of patients in Slovakia Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Hlucháňová Alžbeta
Mazanec Radim 1959-
Zídková Jana
Fajkusová Lenka
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 3 (2020), s. 133-139 : ilustr., aj fareb., obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia : genetika : diagnostika : terapia
heterogenita genetická
diagnostika
laminopatie
dystrofie svalové
kontraktúra
šľachy
kardiomyopatie
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia viazaná na X-chromozóm
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, autozomálna
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá emerín * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (FSHD) - etiopatogenéza, diagnostika, súbor pacientov v SR Súbež.n. Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) - etiopathogenesis, diagnostics, a cohort of 30 patients in Slovakia Aut. údaje Ivan Martinka, Peter Špalek, Lenka Fajkusová Autor Martinka Ivan
Spoluautori Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 57-61 : ilustr., fareb. fotogr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : etiológia : diagnostika : epidemiológia
choroby genetické, vrodené : genetika
príznaky a symptómy
slabosť svalová
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá dystrofia svalová facioskapulohumerálna (FSHD) * FSHD typ 1 * FSHD typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia v SR - klinické fenotypy, aktuálne možnosti diagnostiky a terapie Aut. údaje Kračunová K., Špalek P., Lenka Fajkusová Autor Kračunová Katarína
Spoluautori Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 29 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : genetika : diagnostika : terapia
progresia choroby
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Facioskapulohumerálna svalová dystrofia Aut. údaje Kračunová K., Špalek P., Fajkusová L. Autor Kračunová Katarína
Spoluautori Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Korporácia Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 43 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : genetika
delécia chromozómová
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá delécia 4q35 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov FSHD z pohledu molekulární biologie Aut. údaje J. Zídková, L. Fajkusová Autor Zídková Jana
Spoluautori Fajkusová Lenka
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 39 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá repetície tandemové D4Z4 * mutácia génu SMCHD1 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií Súbež.n. Genetic aspects of "idiopathic" epilepsies Aut. údaje Štefania Rusnáková ... [et al.] Spoluautori Rusnáková Štefania
Fajkusová Lenka
Jansová Eva
Šultesová Pavla
Chovančíková Marie
Kuba Robert
Ošlejšková Hana 1956-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 2 (2012), s. 97-100 : ilustr. (fareb.), obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. epilepsia : genetika
mutácia
kanály iónové : genetika
kanály sodíkové
kanály draslíkové
kanály vápnikové
kanály chloridové
kanály iónové, riadené ligandami
receptory GABA
receptory cholinergické
epilepsie parciálne
kanalopatie
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá kanály iónové, riadené napätím Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] KOLLÁR, Branislav - KEMÉNYOVÁ, Petra - ŠIARNIK, Pavel - KRÍŽOVÁ, Lucia - ČARNICKÁ, Zuzana - GOLDENBERG, Zoltán - KLOBUČNÍKOVÁ, Katarína. Genetické aspekty epilepsie. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2012. ISSN 1336-8621, 2012, roč. 7, č. 2, s. 67-72. Názov Geneticky podmíněná autosomálně dominantní noční frontální epilepsie Aut. údaje Hanáková P. ... [et al.] Spoluautori Hanáková Petra
Kuba Robert
Chovančíková Marie
Fajkusová Lenka
Ošlejšková Hana 1956-
Korporácia Slovenský a český epileptologický zjazd 25., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 25. slovenský a český epileptologický zjazd : 21. - 22. september 2012, Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S4 (2012), s. 17 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. epilepsia frontálneho laloka : genetika : diagnostika
mutácia
receptory nikotínové
receptory hormónu uvoľňujúceho kortikotropín
diagnostika diferenciálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá epilepsia frontálneho laloka autosomálne dominantná nočná (ADNFLE) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetika dědičných svalových onemocnění Súbež.n. Genetics of neuromuscular diseases Aut. údaje Jana Zídková, Lenka Fajkusová Autor Zídková Jana
Spoluautori Fajkusová Lenka
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Predmet.heslá choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Hypokaliemická periodická paralýza Aut. údaje D. Richter, P. Špalek, L. Fajkusová Autor Richter Denis
Spoluautori Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 36 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. paralýza hypokaliemická periodická : patofyziológia : diagnostika : terapia
kanalopatie
parestézia
únava
slabosť svalová
paralýza
chlorid draselný : použitie terapeutické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá actazolamid - použitie terapeutické Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY