Výsledky vyhľadávania
Názov Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease A, B and C: The important role of sphingomyelinase Aut. údaje M. Dietze, Y.S. Shin Preklad Biochemická diagnóza Niemann-Pickovej choroby A, B a C: dôležitá úloha sfingomyelinázy Autor Dietze M.
Spoluautori Shin Y.S.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 321 : Tab. Systematika 616.153.1-008.64:616.8:616.36:575.113:061.3 MeSH predmet. Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : diagnostika : etiológia
syndróm modrých histiocytov : diagnostika : etiológia : genetika
sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
hepatomegália : diagnostika : etiológia : genetika
splenomegália : diagnostika : etiológia : genetika
cholesterol : analýza : použitie diagnostické
fibroblasty : enzymológia : patológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Four enyzymes involved in mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): Expression in various tissue and the diagnostic possibility using leucocytes Aut. údaje L. Fischer, Y.S. Shin Preklad Štyri enzýmy, charakteristické pri mukopolysacharidóze III (Sanfilippov syndróm) Autor Fischer L.
Spoluautori Shin Y.S.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 323 Systematika 612.396:616.153-008.6:575.113:061.3 MeSH predmet. mukopolysacharidóza III : diagnostika : etiológia : genetika
aberácie chromozómové : klasifikácia
represia enzýmová : genetika
sulfatázy : analýza : použitie diagnostické : genetika
hyperkinéza : diagnostika : etiológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : enzymológia : etiológia : genetika
fibroblasty : patológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genotype and phenotype correlation of Pompe disease Aut. údaje T. Podskarbi, Y.S. Shin Preklad Genotypová a fenotypová korelácia u Pompeho choroby Autor Podskarbi T.
Spoluautori Shin Y.S.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 332-333 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. genotyp
fenotyp
glykogenóza, typ II : diagnostika : etiológia : genetika
glukán 1,4-alfa-glukozidáza : analýza : použitie diagnostické
insuficiencia respiračná : diagnostika : etiológia
choroby srdca
úmrtnosť dojčenská
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations Aut. údaje Y.S. Shin, T. Podskarbi Preklad Molekulárna a biochemická báza pre varianty a deficit GALT: popis štyroch nových mutácií Autor Shin Y.S.
Spoluautori Podskarbi T.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317 : Tab. Systematika 616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3 MeSH predmet. galaktozyltransferázy : deficit : analýza : použitie diagnostické
mutácia
údaje o sekvencii molekúl
javy biochemické : genetika
exóny
galaktozémie : diagnostika
faktory rizikové
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok