Výsledky vyhľadávania
Názov Genotype and phenotype correlation of Pompe disease Aut. údaje T. Podskarbi, Y.S. Shin Preklad Genotypová a fenotypová korelácia u Pompeho choroby Autor Podskarbi T.
Spoluautori Shin Y.S.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 332-333 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. genotyp
fenotyp
glykogenóza, typ II : diagnostika : etiológia : genetika
glukán 1,4-alfa-glukozidáza : analýza : použitie diagnostické
insuficiencia respiračná : diagnostika : etiológia
choroby srdca
úmrtnosť dojčenská
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations Aut. údaje Y.S. Shin, T. Podskarbi Preklad Molekulárna a biochemická báza pre varianty a deficit GALT: popis štyroch nových mutácií Autor Shin Y.S.
Spoluautori Podskarbi T.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317 : Tab. Systematika 616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3 MeSH predmet. galaktozyltransferázy : deficit : analýza : použitie diagnostické
mutácia
údaje o sekvencii molekúl
javy biochemické : genetika
exóny
galaktozémie : diagnostika
faktory rizikové
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok