Výsledky vyhľadávania
Názov Developments of neonatal screening in Taiwan Aut. údaje Kwang-Jen Hsiao, Szu-Hui Chiang, Tze-Tze Liu Preklad Plánovanie neonatálneho skríningu na Taivane Autor Hsiao Kwang-Jen
Spoluautori Chiang Szu-Hui
Liu Tze-Tze
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 325-326 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 577.15:575.113(529):061.3 MeSH predmet. skríning novorodenecký : metódy
vývin dieťaťa : klasifikácia
choroby metabolické a poruchy výživy : vrodené : enzymológia : genetika
plánovanie zdravotnícke : metódy : organizácia a riadenie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
komplexy multienzýmové : analýza : použitie diagnostické
Heslá geogr. Taiwan
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Identification of the PCCA and PCCB gene mutations in Chinese propionic acidemia patients Aut. údaje Mei-Ying Liu ... [et al.] Preklad Identifikácia PCCA a PPCB génových mutácií propiónovej acidémie u pacientov z Číny Spoluautori Liu Mei-Ying
Liu Yu-Ning
Wu Su-Jen
Liu Tze-Tze
Hsiao Kwang-Jen
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 331 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616-056.7:575.113(510):061.3 MeSH predmet. propionáty : izolácia a purifikácia : otrava
mutácia : genetika
karboxylyázy : analýza : deficit : použitie diagnostické
enzýmy a koenzýmy : analýza : deficit : použitie diagnostické
skúšanie klinické ako téma
choroby metabolické : diagnostika : etiológia : genetika
Heslá geogr. Čína
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Methylmalonyl CoA mutase gene mutations in Chinese methylmalonic acidemia Aut. údaje Tze-Tze Liu ... [et al.] Preklad Génová mutácia metylmalonyl CoA u metylmalónovej acidémii pacientov z Číny Spoluautori Liu Tze-Tze
Teng Yu-Ting
Lee Shu-Fen
Lam Wa-Fong
Liu Mei-Ying
Wu Sheu-Jen
Hsiao Kwang-Jen
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 331-332 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616-056.7:616-053.2(510):061.3 MeSH predmet. metylmalonyl-CoA-mutáza : analýza : použitie diagnostické : genetika
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : komplikácie : diagnostika : genetika
propionáty : analýza : použitie diagnostické
mutácia : genetika : imunológia
reakcia polymerázová reťazová : metódy
skúšanie klinické ako téma : metódy
Heslá geogr. Čína
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Population analysis in east Asia of twelve SLC25A13 mutations found in Japanese patients with citrin deficiency (CTLN2 and NICCD) Aut. údaje Keiko Kobayashi ... [et al.] Preklad Populačná analýza vo východnej Ázii u dvanástich SLC25A13 mutácii u japonských pacientov s citrínovým deficitom (CTLN2 a NICCD) Spoluautori Kobayashi Keiko
Lu Yao Bang
Ushikai Miharu
Li Meng Xian
Hsiao Kwang-Jen
Yang Yanling
Lee Dong-Hwan
Saheki Takeyori
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 577.15:575.15:616.8:061.3 MeSH predmet. citrulinémia : enzymológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
receptory glutamátové : analýza : genetika : metabolizmus
choroby genetické, vrodené
javy biochemické
epilepsia : diagnostika : genetika
hyperamonémia : diagnostika : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok