Výsledky vyhľadávania
Názov Ako pristupovať k pacientovi s kongenitálnou adrenálnou hyperpláziou s deficitom 21 hydroxylázy? Súbež.n. Approach to the patient with congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency? Aut. údaje Z. Pribilincová ... [et al.] Spoluautori Pribilincová Zuzana
Weisenpacherová Regina
Wassermann Otto
Hinšt Jaroslav 1946-
Knapková Mária
Košťálová Ľudmila 1953-
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. s.19-22 : Obr., tab. Systematika 616.45 MeSH predmet. hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika : terapia
steroid-21-hydroxyláza : genetika : novorodenec
skríning novorodenecký
hirzutizmus
diagnostika prenatálna
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Detekcia mikrodelécií AZF oblasti Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti Aut. údaje R. Behulová ... [et al.] Spoluautori Lohajová Behúlová Regína
Ďalší autori Zemjarová-Mezenská Renáta (Autor)
Weisenpacherová Regina (Autor)
Šimko Juraj (Autor)
Lukáčová Margita (Autor)
Korporácia Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť SLS. Zjazd s medzinárodnou účasťou 10., 2003, Nitra, Slovensko
Sign. C 2869 Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 10, suppl. 1 (2003), s. 33 Systematika 616.697:575.116.4:061.3 MeSH predmet. infertilita mužov : etiológia : genetika
spermatogenéza : genetika : fyziológia
chromozóm Y : patológia
delécia chromozómová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Identifikácia Y-špecifických sekvencií u pacientok s Turnerovým syndrómom Súbež.n. Identification of Y-specific sequences in patients with Turner syndrome Aut. údaje Michal Konečný ... [et al.] Spoluautori Konečný Michal
Lohajová Behúlová Regína
Zemjarová-Mezenská Renáta
Weisenpacherová Regina
Lukáčová Margita
Poznámky Res.angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 9 (2005), s. 363-367 : Grafy, tab. Systematika 616-007.23:575.113 MeSH predmet. Turnerov syndróm : diagnostika : genetika
aberácie chromozómové
chromozómy Y, ľudské : genetika
sekvencia báz : účinky liekov : genetika
cytogenetika
faktory vekové
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna genetika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie (deficiencie 21-hydroxylázy): Východiská pre diagnostiku, prognózu a liečbu Aut. údaje R. Weisenpacherová, R. Behulová, R. Mezenská Autor Weisenpacherová Regina
Spoluautori Lohajová Behúlová Regína
Zemjarová-Mezenská Renáta
Korporácia Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí 5., 2001, Praha, Česko
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 18 (2002), s. 590 Systematika 575.224.2:616.45-007.61:061.3 Heslá akcie Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí ( 5. : 2001 : Praha, Česko ) MeSH predmet. hyperplázia adrenálna vrodená : genetika : diagnostika : enzymológia
gény
mutácia : genetika
steroid-21-hydroxyláza : deficit
biológia molekulárna : metódy
reakcia polymerázová reťazová : využitie
kongresy ako téma
Predmet.heslá deficiencia 21-hydroxylázy * mutácia génu CYP21 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Molekulová diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie s deficitom 21-hydroxylázy v slovenskej populácii, význam v predikcii fenotypu ochorenia a v prenatálnej diagnostike ochorenia Podnázov Záverečná správa grantu MŠ SR a SAV č. 1/9289/02 (2001-2004) Aut. údaje Z. Pribilincová, R. Weisenpacherová, J. Hinšt Autor Pribilincová Zuzana
Spoluautori Weisenpacherová Regina
Hinšt Jaroslav 1946-
Vyd.údaje Bratislava, 2005 Poznámky Popis urobený z citácie Kapitoly, články Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Výskumné správy (v knižnej podobe) Báza dát KNIHY 
kniha
Názov Mutational analysis of CYP21 gene in Slovak patients with 21-hydroxylase deficiency and comparison with other European populations Aut. údaje Regina Weisenpacherová ... [et al.] Preklad Mutačná analýza CYP21 génu u slovenských pacientov s 21-hydroxylázovou deficienciou a porovnanie s inou európskou populáciou Spoluautori Weisenpacherová Regina
Pribilincová Zuzana
Lohajová Behúlová Regína
Zemjarová-Mezenská Renáta
Lukáčová Margita
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 105 Zdroj. dok. Biologia . Section A . Section B . Section C , Botany , Zoology , Cellular and molecular biology. - ISSN 0006-3088 . - ISSN 1335-6372 . - ISSN 1335-6380 . - ISSN 1335-6399. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 59, no. 6, Cellular and Molecular Biology (2004), p. 795-802 : Obr., tab. Systematika 575.113:612.4 MeSH predmet. steroid-21-hydroxyláza : analýza : použitie diagnostické
mutagenéza : genetika
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika
reakcia polymerázová reťazová : metódy
cytochróm P-450 CYP2B1 : analýza : použitie diagnostické
štatistika ako téma
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Význam DNA analýzy u novorodencov s pozitívnym skríningom na kongenitálnu adrenálnu hyperpláziu s deficitom 21-hydroxylázy Súbež.n. Value of DNA analysis in newborns with positive screening for congenital adrenal hyperlasia due to 21-hydroxylase dificiencey Aut. údaje Z. Pribilincová, R. Sepšiová, M. Knapková Autor Pribilincová Zuzana
Spoluautori Weisenpacherová Regina
Knapková Mária
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 522 Systematika 616.453-008.61:575.13:061.3 MeSH predmet. analýza DNA, mutačná : metódy
hyperplázia adrenálna vrodená : komplikácie : diagnostika : farmakoterapia
hydrolázy : analýza : použitie diagnostické
diagnostika diferenciálna
fenotyp
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok