Výsledky vyhľadávania
Názov Ako pristupovať k pacientovi s kongenitálnou adrenálnou hyperpláziou s deficitom 21 hydroxylázy? Súbež.n. Approach to the patient with congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency? Aut. údaje Z. Pribilincová ... [et al.] Spoluautori Pribilincová Zuzana
Weisenpacherová Regina
Wassermann Otto
Hinšt Jaroslav 1946-
Knapková Mária
Košťálová Ľudmila 1953-
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. s.19-22 : Obr., tab. Systematika 616.45 MeSH predmet. hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika : terapia
steroid-21-hydroxyláza : genetika : novorodenec
skríning novorodenecký
hirzutizmus
diagnostika prenatálna
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Detekcia mikrodelécií AZF oblasti Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti Aut. údaje R. Behulová ... [et al.] Spoluautori Lohajová Behúlová Regína
Ďalší autori Zemjarová-Mezenská Renáta (Autor)
Weisenpacherová Regina (Autor)
Šimko Juraj (Autor)
Lukáčová Margita (Autor)
Korporácia Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť SLS. Zjazd s medzinárodnou účasťou 10., 2003, Nitra, Slovensko
Sign. C 2869 Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 10, suppl. 1 (2003), s. 33 Systematika 616.697:575.116.4:061.3 MeSH predmet. infertilita mužov : etiológia : genetika
spermatogenéza : genetika : fyziológia
chromozóm Y : patológia
delécia chromozómová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Identifikácia Y-špecifických sekvencií u pacientok s Turnerovým syndrómom Súbež.n. Identification of Y-specific sequences in patients with Turner syndrome Aut. údaje Michal Konečný ... [et al.] Spoluautori Konečný Michal
Lohajová Behúlová Regína
Zemjarová-Mezenská Renáta
Weisenpacherová Regina
Lukáčová Margita
Poznámky Res.angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 9 (2005), s. 363-367 : Grafy, tab. Systematika 616-007.23:575.113 MeSH predmet. Turnerov syndróm : diagnostika : genetika
aberácie chromozómové
chromozómy Y, ľudské : genetika
sekvencia báz : účinky liekov : genetika
cytogenetika
faktory vekové
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Molekulárna genetika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie (deficiencie 21-hydroxylázy): Východiská pre diagnostiku, prognózu a liečbu Aut. údaje R. Weisenpacherová, R. Behulová, R. Mezenská Autor Weisenpacherová Regina
Spoluautori Lohajová Behúlová Regína
Zemjarová-Mezenská Renáta
Korporácia Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí 5., 2001, Praha, Česko
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 18 (2002), s. 590 Systematika 575.224.2:616.45-007.61:061.3 Heslá akcie Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí ( 5. : 2001 : Praha, Česko ) MeSH predmet. hyperplázia adrenálna vrodená : genetika : diagnostika : enzymológia
gény
mutácia : genetika
steroid-21-hydroxyláza : deficit
biológia molekulárna : metódy
reakcia polymerázová reťazová : využitie
kongresy ako téma
Predmet.heslá deficiencia 21-hydroxylázy * mutácia génu CYP21 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Molekulová diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie s deficitom 21-hydroxylázy v slovenskej populácii, význam v predikcii fenotypu ochorenia a v prenatálnej diagnostike ochorenia Podnázov Záverečná správa grantu MŠ SR a SAV č. 1/9289/02 (2001-2004) Aut. údaje Z. Pribilincová, R. Weisenpacherová, J. Hinšt Autor Pribilincová Zuzana
Spoluautori Weisenpacherová Regina
Hinšt Jaroslav 1946-
Vyd.údaje Bratislava, 2005 Poznámky Popis urobený z citácie Kapitoly, články Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Výskumné správy (v knižnej podobe) Báza dát KNIHY Názov Mutational analysis of CYP21 gene in Slovak patients with 21-hydroxylase deficiency and comparison with other European populations Aut. údaje Regina Weisenpacherová ... [et al.] Preklad Mutačná analýza CYP21 génu u slovenských pacientov s 21-hydroxylázovou deficienciou a porovnanie s inou európskou populáciou Spoluautori Weisenpacherová Regina
Pribilincová Zuzana
Lohajová Behúlová Regína
Zemjarová-Mezenská Renáta
Lukáčová Margita
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 105 Zdroj. dok. Biologia . Section A . Section B . Section C , Botany , Zoology , Cellular and molecular biology. - ISSN 0006-3088 . - ISSN 1335-6372 . - ISSN 1335-6380 . - ISSN 1335-6399. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 59, no. 6, Cellular and Molecular Biology (2004), p. 795-802 : Obr., tab. Systematika 575.113:612.4 MeSH predmet. steroid-21-hydroxyláza : analýza : použitie diagnostické
mutagenéza : genetika
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika
reakcia polymerázová reťazová : metódy
cytochróm P-450 CYP2B1 : analýza : použitie diagnostické
štatistika ako téma
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Význam DNA analýzy u novorodencov s pozitívnym skríningom na kongenitálnu adrenálnu hyperpláziu s deficitom 21-hydroxylázy Súbež.n. Value of DNA analysis in newborns with positive screening for congenital adrenal hyperlasia due to 21-hydroxylase dificiencey Aut. údaje Z. Pribilincová, R. Sepšiová, M. Knapková Autor Pribilincová Zuzana
Spoluautori Weisenpacherová Regina
Knapková Mária
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 522 Systematika 616.453-008.61:575.13:061.3 MeSH predmet. analýza DNA, mutačná : metódy
hyperplázia adrenálna vrodená : komplikácie : diagnostika : farmakoterapia
hydrolázy : analýza : použitie diagnostické
diagnostika diferenciálna
fenotyp
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY