Výsledky vyhľadávania
Názov Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Súbež.n. Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 MeSH predmet. Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Predmet.heslá delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Behaviorálne fenotypy a molekulárna cytogenetika Aut. údaje D. Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Ďalší autori Černáková Iveta (Autor)
Halásová Edita (Autor)
Mlkvá Iveta (Autor)
Lukáčová Margita (Autor)
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S38 Systematika 616-008.6-053.2-076.5:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
genetika behaviorálna : dieťa
analýza cytogenetická
abnormality vrodené : genetika : dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Dedičná forma karcinómu pankreasu Súbež.n. Hereditary form of pancreatic carcinoma Aut. údaje Iveta Mlkvá Autor Mlkvá Iveta
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 204-207 : ilustr., tab. MeSH predmet. nádory pankreasu : genetika : diagnostika
karcinóm : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
diagnostika včasná
pankreatitída
Peutzov-Jeghersov syndróm
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné
Predmet.heslá Lynchov syndróm * syndróm familiálnych mnohopočetných atypických névov a melanómov * karcinóm prsníka a ovária hereditárny * karcinóm pankreasu familiárny * skríning genetický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Diskusia k príspevku "Moderní diagnostika Lynchova syndromu" Aut. údaje M. Bátovský, I. Mlkvá Autor Bátovský Marián 1951-
Spoluautori Mlkvá Iveta
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 229 Zdroj. dok. Gastroenterologie a hepatologie. - ISSN 1804-7874. - Praha : Ambit Media , 2014 . - Vol. 68, no. 2 (2014), s. 166-167 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Epizodická ataxia typ 2 - úskalia v diagnostike dedičných ataxií Súbež.n. Episodic ataxia type 2 - pitfalls in the diagnosis of hereditary ataxias Aut. údaje Michaela Pietrzyková, Iveta Mlkvá, Martina Hikkelová Autor Pietrzyková Michaela
Spoluautori Mlkvá Iveta
Hikkelová Martina
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 434-437 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. ataxie spinocerebelárne : genetika : diagnostika : farmakoterapia
choroby genetické, vrodené
stavy patologické, príznaky a symptómy
kanály sodíkové, riadené napätím
acetazolamid : použitie terapeutické
Predmet.heslá ataxia epizodická, typ 2 * ataxia epizodická, typ 1 * gén CACNA1A * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Familiárna stredomorská horúčka - naše skúsenosti s diagnostikou tohto ochorenia Aut. údaje Pietrzyková M. ... [et al.] Spoluautori Pietrzyková Michaela
Lexová Kolejáková Katarína
Mlkvá Iveta
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29-30 MeSH predmet. horúčka familiárna stredomorská : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetická predispozícia k chronickej pankreatitíde - koho testovať? Aut. údaje Bátovský M., Mlkvá I. Autor Bátovský Marián 1951-
Spoluautori Mlkvá Iveta
Korporácia Gastrofórum. Kongres 14., 2009, Starý Smokovec, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 3037 Zdroj. dok. Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 7, č. 4 (2008), s. 232-233 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetické príčiny porúch mužskej plodnosti Aut. údaje I. Mlkvá Autor Mlkvá Iveta
Poznámky Popis urobený z citácie Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 12 (2000), s. 389-392 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov Súbež.n. Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis Aut. údaje Darina Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Zmajkovičová Darina
Fojtíková Miriam
Petrovič Robert
Mlkvá Iveta
Halásová Edita
Véghová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203 : ilustr., graf, obr., tab. MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika
obezita : genetika
techniky genetické : využitie
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
Bardetov-Biedlov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Predmet.heslá Cohenov syndróm * Alströmov syndróm * Wolframov syndróm * Williamsov syndróm * syndrómy obezity monogénové * FISH (fluorescence in situ hybridization) * reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Geneticky podmienené neuromuskulárne ochorenia - analýza ich záchytu v klinicko-genetickej praxi vo vybraných regiónoch Slovenska Aut. údaje Darina Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Mlkvá Iveta
Čmelová Eleonóra
Petrovič Robert
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : genetika : diagnostika
štúdie retrospektívne
testovanie genetické : využitie
Duchenneova svalová dystrofia
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárno-genetická Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY