Výsledky vyhľadávania
Názov 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra Aut. údaje Šoltýsová A. ... [et al.] Spoluautori Šoltýsová Andrea
Tarová E.
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Slovenská CF konferencia 10., 2015, Košice, Slovensko
Poznámky Prednáška Sign. Z 1908 Zdroj. dok. 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2015 . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123 MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
gény
gény modifikujúce
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY 
článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria Aut. údaje E. Feráková ... [et al.] Spoluautori Feráková Eva
Ferák Vladimír 1938-
Kádaši Ľudevít 1952-
Poláková Helena
Hejcmanová Ludmila 1946-2005
Pijáčková Anna
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Funct. Develop. Morph . - No. 2 (1992), s. 139-140 Jazyk dok. angličtina Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku Aut. údaje Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. Autor Zaťková Andrea
Spoluautori De Bernabé Daniel Beltrán Valero
Poláková Helena
Feráková Eva
Bošák Vladimír
Cisárik František
Lukačovič M.
De Córdoba Santiago Rodrígues
Kádaši Ľudevít 1952-
Ferák Vladimír 1938-
Poznámky Popis urobený z citácie Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Analýza inverzií v 22. intróne génu pre faktor FVIII:c u pacientov s hemofíliou a v slovenskej populácii Súbež.n. Analysis of introne 22 of the FVIII:c factor gene inversions in patients with hemophilia a in the population of Slovak Republic Aut. údaje H. Poláková, L. Kádasi, A. Filová Autor Poláková Helena
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Filová Anna
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 10 (1998), s. 538-542 : Obr., tab. Systematika 612.115.4(437.6):575.113 MeSH predmet. hemofília A : diagnostika : epidemiológia : genetika
intróny : genetika
faktor VIII : genetika
inverzia chromozómová
DNA : krv : genetika
Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Detection of His1069Gln mutation in Wilson disease by bidirectional PCR amplification of specific alleles (BI-PASA) test Aut. údaje Polakova H. ... [et al.] Spoluautori Poláková Helena
Katrincsáková Beáta
Minárik Gabriel
Poznámky Popis urobený z citácie Signatúra C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : Institute of Molecular Physiology and Genetics Slovak Academy of Sciences . - Vol. 26, no. 2 (2007), pp. 91-96 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov DNA diagnostika CF na Slovensku Aut. údaje Ľudovít Kádasi ... [et al.] Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Feráková Eva
Poláková Helena
Kayserová Hana 1953-
Korporácia Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3023 Zdroj. dok. INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 22-24 : Graf, obr., tab. Systematika 616.24-002.155:575:061.3 MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika
genetika lekárska
mutácia
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám - kazuistika Aut. údaje Hajaš G. ... [et al.] Spoluautori Hajaš Gabriel
Veselý Branislav
Brozman Miroslav
Reško Peter
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulární kongres 5., 2012, Brno, Česko
Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Ambit Media , 2012 . - Roč. 75/108, č. 4 (2012), s. 515 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám Súbež.n. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Podnázov kazuistika Aut. údaje Gabriel Hajaš ... [et al.] Spoluautori Hajaš Gabriel
Veselý Branislav
Brozman Miroslav
Reško Peter
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-122 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., grafy, obr., schémy, tab. MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : genetika : diagnostika
paréza : genetika : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
delécia génu
proteín myelínový P2
elektromyografia : využitie
syndrómy kompresie nervov
nervus medianus
nervus ulnaris
deformity nohy
Predmet.heslá neuropatia hereditárna so sklonom k tlakovým obrnám * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots Aut. údaje Zaťková, A. ... [et al.] Spoluautori Zaťková Andrea
De Bernabé Daniel Beltrán Valero
Poláková Helena
Zvarík Marek
Feráková Eva
Bošák Vladimír
Ferák Vladimír 1938-
Kádaši Ľudevít 1952-
De Córdoba Santiago Rodrígues
Poznámky Popis urobený z citácie Sign. CD 25 Zdroj. dok. American journal of human genetics. - ISSN 0002-9297 . - Vol. 67, no. 5 (2000), s. 1333-1339 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL) Aut. údaje G. Minárik ... [et al.] Preklad Vysoký výskyt GJB2 mutácie W24X u slovenských rómskych pacientov so stratou sluchu (NSHL) Spoluautori Minárik Gabriel
Ferák Vladimír 1938-
Feráková Eva
Ficek Andrej
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : R * D print . - Vol. 22, no. 4 (2003), p.549-556 : Grafy, obr., tab. Systematika 616.28-008.14:575.113:397.7 MeSH predmet. hluchota : klasifikácia : genetika
konexíny : analýza : genetika
mutácia
poškodenie DNA : genetika
variabilita genetická : genetika
Rómovia
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok