Výsledky vyhľadávania
Názov Clinical prognosis of NBS patients 15 years ago and today Aut. údaje E. Seemanová ... [et al.] Spoluautori Seemanová Eva
Ďalší autori Ševčíková M. (Autor)
Šantavá Alena (Autor)
Véghová Eva (Autor)
Kvasnicová M. (Autor)
Mišovicová M. (Autor)
Pohanka Vladimír 1948- (Autor)
Starý Jan 1952- (Autor)
Koutecký Josef 1930- (Autor)
Korporácia International Workshop on Nijmegen Breakage Syndrome, 2002, Praha, Česko
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 8 (2002), s. V, príloha Systematika 616-006.441:616-053.1:575.113:061.3 MeSH predmet. fragilita chromozómov : dieťa : adolescent
nádory : dieťa : adolescent : dospelý
terapeutika : metódy : využitie
prognóza
úmrtnosť
kongresy ako téma
Predmet.heslá Nijmegen breakage syndrome Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Distální renální tubulární acidóza - příma detekce mutace v genu AE1 Súbež.n. Renal tubular acidosis - detection of the AE1 gene mutation Aut. údaje P. Jarolím, E. Seemanová Autor Jarolím Petr 1955-
Spoluautori Seemanová Eva
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 2 (1999), s. 102-105 : Obr. Systematika 616.612-008.6:612.753-053.2 MeSH predmet. acidóza renálna tubulárna : genetika : terapia : prevencia a kontrola
nefrokalcinóza : genetika : terapia : prevencia a kontrola
choroby genetické, vrodené : genetika : terapia : prevencia a kontrola
biológia molekulárna : metódy
poruchy rastu : diagnostika : genetika : terapia
kazuistiky
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH Súbež.n. Chromosomal aberration in inborn cardiac defects and their diagnosis using the FISH method Aut. údaje E. Kočárek ... [et al.] Spoluautori Kočárek Eduard
Ďalší autori Puchmajerová Alena (Autor)
Klein T. (Autor)
Goetz Petr (Autor)
Rašková Dagmar (Autor)
Maříková Taťána (Autor)
Malíková Marcela (Autor)
Seemanová Eva (Autor)
Němečková M. (Autor)
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 3 (1999), s. 127-133 : Graf, obr., tab. Systematika 616.12-039-076.5-053.2 MeSH predmet. aberácie chromozómové : genetika : imunológia : dieťa
chyby srdcové vrodené : diagnostika : genetika : imunológia : dieťa
DiGeorgeov syndróm : diagnostika : genetika : dieťa
biológia molekulárna : metódy
techniky klinické laboratórne
kazuistiky
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině Súbež.n. Louis-Bar syndrome of ataxia telangiectasia in consanguinous family Aut. údaje E. Seemanová, N. Mišovicová, D. Schindler Autor Seemanová Eva
Spoluautori Mišovicová Nadežda
Schindler D.
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 11 (2006), s. 666-668 : Obr. Systematika 575:616.831-009.26+616.16-007.64:616.5+617.711 MeSH predmet. ataxia teleangiektázia : diagnostika : genetika : dieťa
nestabilita chromozómová
konsangvinita
poruchy chromozómové
chromozómy ľudské, pár 11 : genetika
diagnostika prenatálna
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá Louis-Barovej syndróm * dedičnosť autozomálne recesívna * ATM gén v regióne 11q23 Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna cytogenetika a molekulárna DNA diagnostika v syndromológii Aut. údaje M. Kvasnicová ... [et al.] Spoluautori Kvasnicová M.
Ďalší autori Černáková Iveta (Autor)
Mošková Milada (Autor)
Seemanová Eva (Autor)
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S38 Systematika 616-008.6-076.5:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
syndróm
analýza cytogenetická : využitie
analýza DNA, mutačná
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami Aut. údaje E. Seemanová ... [et al.] Spoluautori Seemanová Eva
Hoch Jiří 1952-
Herzogová J.
Kawaciuk Ivan
Janda J.
Kohoutová Milada
Seeman Pavel 1966-
Varon R.
Sperling K.
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 145, č. 3 (2006), s. 201-203 : Tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nijmegen breakage syndrom (NBS) Súbež.n. Nijmegen breakage syndrome (NBS) Aut. údaje E. Seemanová, P. Jarolím Autor Seemanová Eva
Spoluautori Jarolím Petr 1955-
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 2 (1999), s. 97-101 : Obr., tab. Systematika 616-056.7:575.224.2 MeSH predmet. aberácie chromozómové : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
choroby dýchacieho systému : genetika : patológia : úmrtnosť
nádory : genetika
faktory rizikové
kazuistiky
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nijmegen breakage syndrom na Slovensku Súbež.n. Nijmegen Breakage Syndrome in Slovakia Aut. údaje E. Seemanová ... [et al.] Spoluautori Seemanová Eva
Pohanka Vladimír 1948-
Seeman Pavel 1966-
Mišovicová Nadežda
Behunová Jana
Kvasnicová Marta 1944-
Dluholucký Svetozár 1940-
Valachová Alica
Cisárik František
Véghová Eva
Varon R.
Sperling K.
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 143, č. 8 (2004), s. 538-541 : Obr., tab. Systematika 616-056.7:575.224.2:575.113.2(437.6) MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : epidemiológia : genetika
poškodenie DNA : genetika
reparácia DNA : genetika
mutácia : genetika
homozygot
heterozygot
prevalencia
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Nijmegen breakage syndróm, genotyp-fenotyp Aut. údaje N. Mišovicová ... [et al.] Spoluautori Mišovicová Nadežda
Bánovčin Peter 1954-
Volna Ján
Seemanová Eva
Pohanka Vladimír 1948-
Zúbriková Lýdia
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Diagnostika a terapia v pediatrii III.. - Martin : JLF UK , 1996 . - S. 77-79 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z kníh Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nijmegen breakage syndrome - stále aktuálny problém Aut. údaje E. Véghová ... [et al.] Spoluautori Véghová Eva
Valachová Alica
Seemanová Eva
Melterová Katarína
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 540-541 Systematika 575.113:616-053.2:061.3 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
mikrocefália
imunodeficiencia bežná variabilná
mutácia
Castlemanova choroba
zlom chromozómový
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Nijmegen breakage syndrome Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok