Výsledky vyhľadávania
Názov Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Aut. údaje Bušányová B. ... [et al.] Spoluautori Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dedičné nádorové syndrómy Súbež.n. Hereditary cancer syndromes Aut. údaje Katarína Závodná ... [et al.] Spoluautori Závodná Katarína
Milly Miriam
Vavrová Ľudmila
Dolešová Lenka
Hamidová Olívia
Konečný Michal
Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20150418 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 84-89 : ilustr., grafy, obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. syndrómy nádorové dedičné : genetika
dedičnosť
testovanie genetické
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : genetika
syndróm dedičnej rakoviny prsníka a vaječníkov : diagnostika : genetika
neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2b : genetika
Predmet.heslá karcinóm žalúdka hereditárny difúzny Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] BAJČIOVÁ, Viera (1958-). Syndromy predisponující k nádorům v dětském věku – zkušenosti Kliniky dětské onkologie FN Brno. In Klinická onkologie. - Praha : Ambit Media, 2016. ISSN 0862-495X, 2016, roč. 29, suppl. 1, s. S62-S70. [4] KONEČNÝ, Michal - DOLEŠOVÁ, Lenka - ZÁVODNÁ, Katarína - HAMIDOVÁ, Olívia - ŽIDEKOVÁ, Daniela - VAVROVÁ, Ľudmila - REPISKÁ, Vanda. Hereditárne onkologické syndrómy: genetika a dedičnosť. In Acta chemotherapeutica : časopis Slovenskej chemoterapeutickej spoločnosti. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2016. ISSN 1335-0579, 2016, roč. 25, č. 1-3, s. 62-69. [4] ZÁVODNÁ, Katarína - VAVROVÁ, Ľudmila - HAMIDOVÁ, Olívia - MARKUS, Ján - KONEČNÝ, Michal - KAJO, Karol - LOHAJOVÁ BEHÚLOVÁ, Regína. Diagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom. In Onkológia. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-8176, 2017, roč. 12, č. 6, s. 414-420. [4] LOHAJOVÁ BEHÚLOVÁ, Regína - ZÁVODNÁ, Katarína - DOLEŠOVÁ, Lenka - REPISKÁ, Vanda. Genetická diagnostika vybraných zriedkavých chorôb. In Medicínska etika a bioetika : časopis pre medicínsku etiku a bioetiku. - Bratislava : Charis, 2017. ISSN 1335-0560, 2017, vol. 24, no. 1-2, s. 8-11. [4] ADŽEMOVIĆ, Erika - BARTALOSOVÁ, Monika - KURČINOVÁ, Simona - PAULOVIČOVÁ, A. - LEHOTSKÁ, Viera. Syndróm hereditárneho karcinómu prsníka a vaječníkov - HBOC. In Slovenská rádiológia. - Bratislava : Slovenská rádiologická spoločnosť, 2019. ISSN 1335-0625, 2019, roč. 26, č. 1, s. 4-9. článok
Názov DEEAH syndróm Aut. údaje Olívia Hamidová, Gabriela Hrčková Autor Hamidová Olívia
Spoluautori Hrčková Gabriela
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 3 (2021), s. 135 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. syndróm : dieťa
choroby genetické, vrodené
príznaky a symptómy
dieťa
Predmet.heslá syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities) Variantné názvy Developmental delay with endocrine exocrine autonomic and hematologic abnormalities syndróm Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov DEEAH syndróm - raritné monogénové ochorenie Aut. údaje Hamidová O. ... [et al.] Spoluautori Hamidová Olívia
Hrčková Gabriela
Hornová Jarmila
Urminská M.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 37 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. syndróm : dieťa
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities) * mutácia génu MADD Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom Súbež.n. Diagnostics of patients of Lynch syndrome Aut. údaje Katarína Závodná ... [et al.] Spoluautori Závodná Katarína
Vavrová Ľudmila
Hamidová Olívia
Markus Ján
Konečný Michal
Kajo Karol
Lohajová Behúlová Regína
Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 12, č. 6 (2017), s. 414-420 : ilustr., grafy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : genetika
imunohistochémia
nestabilita mikrosatelitová
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Predmet.heslá Lynchov syndróm * kritériá indikačné * Amsterdamské kritériá * Bethesda kritériá * mutácia BRAF V600E * metylácia promótora génu MLH1 * gény MMR (mismatch reparačné) * mutácia MMR génov * vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov DNA diagnostika hereditárneho angioedému Aut. údaje Vavrová Ľ. ... [et al.] Spoluautori Vavrová Ľudmila
Hamidová Olívia
Jeseňák Miloš 1980-
Hrubišková Klára 1926-
Zuzulová Mária
Lohajová Behúlová Regína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 21 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. angioedémy dedičné : diagnostika : genetika
proteín inhibujúci komplement C1
testovanie genetické
edém : etiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá SERPING1 gén Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov DNA diagnostika hereditárneho angioedému v Slovenskej republike Aut. údaje Vavrová, Ľ. ... [et al.] Spoluautori Vavrová Ľudmila
Markus Ján
Hamidová Olívia
Jeseňák Miloš 1980-
Zuzulová Mária
Hrubišková Klára 1926-
Konečný Michal
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 69 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dojča s kŕčmi - ad neurológia? Aut. údaje Pribilincová Z. ... [et al.] Spoluautori Pribilincová Zuzana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Jacková V.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 62., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 62. pediatrické dni : 28. - 29. apríl 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 11 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. kŕč svalový : dojča
poruchy vedomia
hypoparatyreoidizmus : farmakoterapia
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu pre CaSR (calcium sensing receptor) * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická analýza génu SERPING1 u pacientov so suspektným hereditárnym angioedémom Aut. údaje Ľudmila Vavrová ... [et al.] Spoluautori Vavrová Ľudmila
Markus Ján
Hamidová Olívia
Hrubiško Martin 1958-
Konečný Michal
Korporácia Martinské dni imunológie 10., 2012, Martin, Slovensko
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2013 . - Zv. 23, č. 1 (2013), s. 38 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. angioedémy dedičné, typ I a II : diagnostika : genetika
proteín inhibujúci komplement C1
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá SERPING1 gén Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická diagnostika ketotických hypoglykémií neznámeho pôvodu Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Požgayová Slávka
Janečková L.
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 62., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 62. pediatrické dni : 28. - 29. apríl 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 24 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. hypoglykémia
ketóza
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá hypoglykémie ketotické Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok