Výsledky vyhľadávania
Názov Adrenoleukodystrophy - a new mutation identified Aut. údaje Vachalova I. ... [et al.] Spoluautori Vachaľová Ivana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Čopíková-Cudráková Daniela
Sýkora Marek
Traubner Pavel 1941-
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2007 . - Vol. 108, no. 10-11 (2007), s. 462-466 : ilustr., obr. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Aktualizácia Národného hemofilického genetického registra Aut. údaje Prigancová T. ... [et al.] Spoluautori Prigancová Tatiana
Bátorová Angelika
Jankovičová Denisa
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Fischerová Mária
Korporácia Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s mezinárodnou účasťou 23., 2016, Martin, Slovensko
Sign. CP 3098 Zdroj. dok. Vaskulárna medicína. Suplement . XXIII. slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou : 19. - 21. máj 2016, Martin : program a abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 8, č. S1 (2016), s. 49 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. hemofília A
hemofília B
testovanie genetické
databázy genetické
registre
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] PRIGANCOVÁ, Tatiana - JANKOVIČOVÁ, Denisa - KYSELOVÁ, Anna - CHANDOGA, Ján (1950-) - PETROVIČ, Robert - JUNGOVÁ, Petra - JUHOSOVA, Miriama - FISCHEROVÁ, Mária - MISTRÍK, Martin (1951-) - BÁTOROVÁ, Angelika. Mutácie génu F8 u pacientov s ťažkým stupňom hemofílie A a výskyt inhibítorov FVIII. In Transfuze a hematologie dnes. - Praha : Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2018. ISSN 1213-5763, 2018, roč. 24, č. 3, s. 194-206. článok
Názov Akú škálu genetických testov použiť pri diagnostike Angelmanovho syndrómu? Aut. údaje Lívia Lukáčková, Robert Petrovič, Ján Chandoga Autor Lukáčková Lívia
Spoluautori Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky 15., 2011, Praha, Česko
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2012 . - Roč. 151, č. 3 (2012), s. 163-164 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Beckwith-Wiedemann syndróm - kazuistika Aut. údaje Paučinová I. ... [et al.] Spoluautori Paučinová Ivana
Cisárik František
Petrovič Robert
Paučin Ján
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 38 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Beckwithov-Wiedemannov syndróm : genetika : diagnostika
chromozómy ľudské, pár 11
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Canavanova choroba - biochemický a molekulovo-genetický algoritmus v diagnostike ochorenia Aut. údaje J. Adámať ... [et al.] Spoluautori Adámať Jozef
Petrovič Robert
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Denisa
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky 12., 2008, Brno
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 148, č. 5 (2009), s. 225 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Canavanova choroba - biochemický a molekulovo-genetický algoritmus v diagnostike ochorenia Súbež.n. Canavan disease - biochemical and molecular-genetic diagnostic algorithm Aut. údaje Adámať J. ... [et al.] Spoluautori Adámať Jozef
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Denisa
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 253 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické choroby s poruchou oxidácie mastných kyselín Aut. údaje J. Chandoga, R. Petrovič, A. Hlavatá Autor Chandoga Ján 1950-
Spoluautori Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S26 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Systematika 616-008.9:577.125:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
poruchy metabolizmu, vrodené
kyseliny mastné : metabolizmus
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Repiský Marián
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Böhmer Daniel
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby zriedkavé
mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) - retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie Aut. údaje Petrovič R. ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Blažíčková A.
Fischerová Mária
Repiský Marián
Gibalová M.
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 24 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín : deficit
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín - patofyziológia, diagnostika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu Aut. údaje Krivošíková K. ... [et al.] Spoluautori Krivošíková Katarína
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
choroby zriedkavé : diagnostika
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
hypotónia svalová
poruchy sluchového vnímania
epilepsia
nystagmus patologický
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu HSD17B4 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok