Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami Súbež.n. MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Fabriciová Katarína (Autor)
Šalingová Anna (Autor)
Šaligová Jana (Autor)
Šťastná S. (Autor)
Lehnert W. (Autor)
Sass Jörg 0liver (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab. Systematika 616-008.9-053.2-074(437.6) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
karnitín : krv : analýza : dieťa
spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
Rómovia
kazuistiky
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá acylkoenzým A dehydrogenázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Galaktozémia - jedna z príčin metabolického poškodenia pečene Aut. údaje J. Šaligová ... [et al.] Spoluautori Šaligová Jana
Ďalší autori Potočňáková Ľudmila (Autor)
Andrejková Mária (Autor)
Fedorová Emília (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Šťastná S. (Autor)
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie, Zjazd 4., 2000, Novoľubovnianske kúpele - Stará Ľubovňa, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 5, č. 1 (2000), s. 64 Systematika 616.153.1-008.64:616.36-008.9:061.3 MeSH predmet. galaktozémie : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
poruchy metabolizmu, vrodené : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
UTP-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : deficit : krv
pečeň : patofyziológia : metabolizmus : enzymológia
dieťa
diagnostika diferenciálna : dieťa
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Odlíšenie novorodeneckej tranzitórnej hyperamonémie od dedičnej metabolickej poruchy Súbež.n. Differentiation of neonatal transient hyperammonaemia from a hereditary metabolic disorder Aut. údaje Š. Rosipal ... [et al.] Spoluautori Rosipal Štefan 1942-2022
Ďalší autori Šťastná S. (Autor)
Rosipalová Dana (Autor)
Debreová Marianna (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 56, č. 10 (2001), s. 587-589 : Tab. Systematika 616.152-053.31-079.4:546.171.1 MeSH predmet. novorodenec nezrelý
Rettov syndróm : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
ventilácia s pozitívnym tlakom
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika diferenciálna : dieťa
postihnutie intelektuálne : etiológia : dieťa
Predmet.heslá hyperamonémia tranzitórna * manipulácia metabolická Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Propionová acidúria Aut. údaje D. Behúlová ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Šťastná S.
Kožich Viktor
Vasilenková Alena
Šalingová Anna
Ponec Jozef
Kasanická Anna
Poznámky Popis urobený z citácie Signatúra C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha . - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně : Galén . - roč. 51, 1996, s. 572-574 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok