Výsledky vyhľadávania
Názov Molekulární analýza Wilsonovy choroby Súbež.n. Molecular analysis of Wilson Disease Aut. údaje S. Vrábelová ... [et al.] Spoluautori Vrábelová S.
Ďalší autori Váňová P. (Autor)
Kopečková L. (Autor)
Trunečka Pavel 1957- (Autor)
Smolka Vratislav (Autor)
Procházková D. (Autor)
Vejvalková Š. (Autor)
Šuláková A. (Autor)
Kupčová Viera 1951- (Autor)
Bzdúch Vladimír (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 20 (2002), s. 642-645 : Obr., tab. Systematika 616-008.9:546.56 MeSH predmet. degenerácia hepatolentikulárna : diagnostika : etiológia : genetika
poruchy metabolizmu kovov, vrodené : genetika
meď : účinky nežiaduce
analýza DNA, mutačná
elektroforéza gélová pulzná : využitie
adenozíntrifosfatázy : deficit
Predmet.heslá Wilsonova choroba Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Prínos panelového sekvenovania u dieťaťa s bulóznym ochorením kože Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Fajkusová Lenka
Kopečková L.
Velická Zuzana
Slezáková Beata
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 24-25 MeSH predmet. choroby kožné vezikulobulózne : diagnostika : genetika
epidermolysis bullosa simplex : diagnostika : genetika : farmakoterapia
testovanie genetické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov První skušenosti s detekcí mutací v genu pro BTK u pacientů s X-vázanou agamaglobulinémii Aut. údaje T. Freiberger ... [et al.] Spoluautori Freiberger Tomáš
Ďalší autori Lukešová Martina (Autor)
Mejstřík P. (Autor)
Kopečková L. (Autor)
Litzman Jiří (Autor)
Korporácia Zjazd českých a slovenských alergológov a klinických imunológov 18., 2001, Poprad, Slovensko
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 11, č. 3 (2001), s. 47 Systematika 616-097:57.083:575.113:061.3 MeSH predmet. agamaglobulinémia : genetika : imunológia
tvorba protilátok : genetika : imunológia
mutácia : genetika : imunológia
elektroforéza gélová dvojrozmerná : metódy : využitie
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok