Výsledky vyhľadávania
Názov Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Aut. údaje Holešová D. ... [et al.] Spoluautori Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Repiský Marián
Knapková Mária
Machková Martina
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Lysinová Miroslava
Böhmer Daniel
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. BMC medical genetics . - Vol. 19, no. 1 (2018), s. 64 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Analýza následkov PKU v závislosti od metabolickej kompenzácie a veku Súbež.n. Analysis of consequences of phenylketonuria in relation to metabolic compensation and age Aut. údaje J. Šaligová ... [et al.] Spoluautori Šaligová Jana
Ďalší autori Potočňáková Ľudmila (Autor)
Bratský Ladislav (Autor)
Figulová Elena (Autor)
Fedorová Emília (Autor)
Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 451-455 : Grafy, tab. Systematika 616-008.9-053.2-06 MeSH predmet. fenylketonúrie : klasifikácia : komplikácie : dietoterapia : dieťa
choroby nervového systému : etiológia : patológia : prevencia a kontrola
poruchy psychosomatické : etiológia : patológia : prevencia a kontrola
štúdie retrospektívne
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Ateroskleróza - problém aktuálny aj v pediatrii? Aut. údaje J. Šaligová ... [et al.] Spoluautori Šaligová Jana
Schusterová Ingrid
Potočňáková Ľudmila
Szabóová Anna
Andrejková Mária
Marinová Iveta
Korporácia Sympózium o ateroskleróze s medzinárodnou účasťou 3., 2003, Martin, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 4, č. 1 (2004), s. 61 Systematika 616.153.915-053.2:061.3 MeSH predmet. artérioskleróza : metabolizmus : prevencia a kontrola : dieťa
hyperlipidémia familiárna kombinovaná : diagnostika : dieťa
lipidy : metabolizmus : dieťa
choroby kardiovaskulárne : prevencia a kontrola : dieťa
pediatria
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Ateroskleróza - problém aktuálny aj v pediatrii? Aut. údaje J. Šaligová ... [et al.] Spoluautori Šaligová Jana
Ďalší autori Schusterová Ingrid (Autor)
Potočňáková Ľudmila (Autor)
Szabóová Anna (Autor)
Andrejková Mária (Autor)
Marinová Iveta (Autor)
Korporácia Sympózium o ateroskleróze s medzinárodnou účasťou 3., 2003, Martin, Slovensko
Sign. C 2971 Zdroj. dok. Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253. - Košice : HUMA-LAB . - Roč. 7, č. 2 (2003), s. 85 Systematika 616.153.915-053.2:061.3 MeSH predmet. artérioskleróza : metabolizmus : prevencia a kontrola : dieťa
hyperlipidémia familiárna kombinovaná : diagnostika : dieťa
lipidy : metabolizmus : dieťa
choroby kardiovaskulárne : prevencia a kontrola : dieťa
pediatria
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Case report of the family with phenylketonuria and maternal hyperphenylalaninemia Aut. údaje Ľ. Potočňáková ... [et al.] Spoluautori Potočňáková Ľudmila
Ďalší autori Šaligová Jana (Autor)
Andrejková Mária (Autor)
Hejcmanová Ludmila 1946-2005 (Autor)
Strnová Jaroslava (Autor)
Fedorová Emília (Autor)
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 2., 1999, Košice, Slovensko
Konferencia dorastového lekárstva 15., 1999, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S19 Systematika 616.633-056.7:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
fenylketonúrie : dieťa
fenylketonúria matky
pacient svojvoľne prerušujúci terapiu
kazuistiky
Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Clinical outcome of PKU patients - correlation to the type of HPA, metabolic compensation and age Aut. údaje J. Šaligová ... [et al.] Preklad Klinické výsledky u pacientov s fenylketonúriou vo vzťahu k typu hyperfenylalaninémie, k metabolickej kompenzácii a veku Spoluautori Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Vasilíková Mária
Bratský Ladislav
Figulová Elena
Szabóová Anna
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 334 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
fenylalanín : analýza : analógy a deriváty
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : komplikácie : enzymológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : patológia : diagnostika
skúšanie klinické ako téma
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Repiský Marián
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Böhmer Daniel
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 MeSH predmet. choroby zriedkavé
mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami Súbež.n. MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Fabriciová Katarína (Autor)
Šalingová Anna (Autor)
Šaligová Jana (Autor)
Šťastná S. (Autor)
Lehnert W. (Autor)
Sass Jörg 0liver (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab. Systematika 616-008.9-053.2-074(437.6) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
karnitín : krv : analýza : dieťa
spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
Rómovia
kazuistiky
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá acylkoenzým A dehydrogenázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit tetrahydropterínu (BH4) - vzácna dedičná metabolická porucha spôsobujúca nedostatok neurotransmiterov Aut. údaje Baranová A. ... [et al.] Spoluautori Baranová Angela
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 42-43 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
fenylketonúrie : farmakoterapia : dojča
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá tetrahydrobiopterín (BH4) - deficit * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY