Výsledky vyhľadávania
- Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza / Gabriela Nagyová ... [et al.] . Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab.
- C 480
článok
- Epizodická ataxia typ 2 - úskalia v diagnostike dedičných ataxií / Michaela Pietrzyková, Iveta Mlkvá, Martina Hikkelová . Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 434-437 : ilustr., grafy, tab.
- C 480
článok
- Geneticky podmienené formy epilepsie a možnosti jej DNA diagnostiky / Hikkelová M. ... [et al.] . Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 26. -27. marec 2010, Bratislava. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 12-13
- CP 3034
článok
- Homozygotná forma familiárnej hypercholesterolémie matky zistená po skríningovom vyšetrení dieťaťa / P. Šimurka ... [et al.] . Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 39-40
- CP 3028
článok
- Homozygotná forma familiárnej hypercholesterolémie matky zistená reverzne cez skríning cholesterolu u dieťaťa - kazuistika / Šimurka P. ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie . XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí Hradec Králové 24. - 26. září 2020: program - abstrakta. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 75, č. S1 (2020), s. 44
- C 236
článok
- Identifikácia de novo komplexnej chromozómovej prestavby zahŕňajúcej chromozómy 2,5,6,9 a 18 u novorodenca s abnormálnym fenotypom / Valachová A. ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 70
- C 236
článok
- Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov / Radvánszky J. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17-18
- CP 3028
článok
- Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndróm) - kazuistika / Mariana Holobradá ... [et al.] . Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746 . - Roč. 10, č. 3 (2016), s. 116-118 : ilustr., fareb. fotogr., obr.
- C 3084
článok
- Incontinentia pigmentia (Bloch-Sulzbergerov syndróm) / Holobradá M., Nagyová G., Hikkelová M. . Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 21-22
- CP 3028
článok
- Intrafamiliárna fenotypová variabilita klasického Marfanovho syndrómu / Machalová S. ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 70, č. 5 (2015), s. 287-292 : ilustr., fareb. fotogr., tab.
- C 236
článok