Výsledky vyhľadávania
- Medirex Group Academy pre mladých : stretnutie mladých pracovníkov v laboratórnej medicíne - Bratislava : SOLEN , 2017 - 42 s. ISBN 978-80-89858-10-1 [1, z toho voľných 1]
- Kapitoly, články
- Akútne myeloidné leukémie z pohľadu molekulárnej biológie
Amyloidóza – kazuistika
Análna intraepiteliálna neoplázia – nový fenomén
Bioinformatika v službách biomedicíny
Cyklické zmeny buniek imunitného systému v reprodukčných procesoch ženy
Cytogenetické vyšetrenie chóriových klkov
Detekcia RAS mutácií v liečbe metastatického kolorektálneho karcinómu
Diagnostika autoprotilátok proti antigénom bunkového jadra
Diferenciálna diagnostika u pacientov so suspektným fenotypom Huntingtonovej chorey
Farmakologické ovplyvnenie expresie endotelovej NO syntázy a NFκB v myokarde hypertriglyceridemických potkanov
Genetická predispozícia na osteoporózu
HBOC syndróm z pohľadu klinického genetika a pacienta
Hmotnostní spektrometrie v rutinní laboratorní diagnostice
Chromothripsis 18 in multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse
Identifikácia mykobaktérií v klinickom laboratóriu pomocou MALDI-TOF MS
Invazívna aspergilóza – kazuistika
Kazuistika pacienta s otitis media acuta komplikovaná mastoitídou, purulentnou meningitídou a trombózou žilného splavu
Kazuistika purulentných meningitíd a diagnostika likvorologickým panelom
Laboratórna práca vo FISH laboratóriu
Má emulzia rybieho oleja potenciál zlepšiť život diabetických pacientov?
Markery fibrózy pečene u pacientov s chronickými hepatopatiami
Moderné zápalové markery a ich úloha vo včasnej diagnostike a monitorovaní sepsy
Molekulárna analýza dedičných ochorení pri plemenách Cavalier King Charles Španiel a Anglický kokeršpaniel
Molekulárno-cytogenetická diagnostika u pacienta s Triple-Hit B-Cell Lymphoma – kazuistika
Molekulová analýza prítomnosti HR-HPV vo vzorkách sterov z krčka maternice – štatistické vyhodnotenie analyzovaného súboru
Molekuly TREM-1 a HMGB1 a ich expresia v tkanivách gliómov
Monitoring bunkového chimérizmu u pacientov po alogénnej transplantácii hematopoetických kmeňových buniek
Monitorovanie biologickej liečby u pacientov s chronickými zápalovými ochoreniami
Myelodysplastický syndróm s komplexným karyotypom – kazuistika
Myeloproliferatívne neoplázie a ich charakteristika
Parciálna monozómia 9p u 4-ročného dieťaťa – kazuistika
Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria
Porovnanie hladín zápalových markerov a markerov oxidačného stresu v skupinách pacientov pred transplantáciou obličky a po nej
Prehľad genetických zmien u pacientov s akútnou myeloblastovou leukémiou
Problematika stanovení volných plazmatických metanefrinů – vývoj, validace a implementace nové analytické metody do rutinní praxe klinické laboratoře
Rh weak/variant
Serózna meningitída – kazuistika
SM a vitamín D
Štúdium metabolickej aktivity buniek malígneho melanómu
Účinok polyfenolových prírodných látok na organizmus a oxidačný stres po hysterektómii
Úloha imunitnej odpovede v procese vzniku nádorov kolorekta
Úloha zápalu pri gliómoch mozgu
Validácia RNA izolačných metód
Vitamín D a nádorové mikroprostredie malígneho melanómu
Vplyv polyfenolového extraktu z dreva duba letného - Robuvitu® na markery oxidačného stresu a aktivitu antioxidačných enzýmov u zdravých dobrovoľníkov – pilotná štúdia
Výskyt HLA-DQ-2 a HLA-DQ-8 v slovenskej populácii v súvislosti s výskytom celiakie
Výskyt subtypov a rezistencie HIV na Slovensku v r. 2015 – 2016
Význam chromozómových aberácií pri BCR-ABL negatívnych myeloproliferatívnych neopláziách
Zmeny hladín AMH u žien v závislosti od veku
kniha
- XXI. Izakovičov memoriál : 14. - 15. októbra 2010 . - 1. vyd. - Bratislava : Solen , 2010 - 73 s. ISBN 978-80-970491-8-8 [3, z toho voľných 3]
- Kapitoly, články
kniha
kniha
- XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 - Bratislava : SOLEN , 2016 - 78 s. ISBN 978-80-89858-03-3 [1, z toho voľných 1]
- Kapitoly, články
- Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe neuromuskulárnych ochorení
Analýza metylácie vybraných génov ako druhý stupeň v novej schéme skríningu rakoviny krčka maternice
Clinical research data integration: "United we share, united we care!"
Cowdenovej syndróm - úskalia klinickej diagnostiky
Delece 18p v mozaice u pacienta s fenotypem připomínajícím syndrom Noonanové
Detekce mozaicizmu a její dopad na klinické výsledky PGS
Detekcia mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 na Oddelení lekárskej genetiky Národného onkologického ústavu
Diagnostický prínos využitia analýzy panelu génov sekvenovaním novej generácie pri vyšetrení 19 slovenských kardiologických pacientov
Diagnostika familiárnych foriem karcinómu prsníka a ovárií na OLG NOÚ a optimálna dispenzarizácia pacientov
Diagnostika HSP ex exóm
DiGeorgeov syndróm ako následok nevyváženej translokácie medzi chromozómami 2;22 (kazuistika)
Diskrepantní výsledky vyšetření choriových klků aneb když nás příroda šálí
DNA diagnostika hereditárneho angioedému v Slovenskej republike
Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. - životopis
Double homozygot závažných trombofilních mutací - kazuistika
First experience with the 24Sure+ in PGD of balanced translocations and other selected structural aberrations
Fluorescenční in situ hybridizace v diagnostice marker chromozomů
Genetické aspekty osteoporózy
Genotypizácia HR-HPV vírusov v bunkových steroch z exocervixu
Hypermetylácia MLH1 promótora ako dif. dg. medzi sporadickým CrC a dedičným HNPCC
Hypertetraploidný myelóm s del(5)(q31) a t(11;14) - kazuistika
Charakterizácia pacienta s de novo posunovou mutáciou v géne PUF60 naznačujúca, že porucha tohto génu je dostačujúca pre väčšinu symptómov 8q24.3 mikrodelečného syndrómu
Chronická granulomatózní choroba - záchyt mutace u pacienta s využitím více přístupů detekce
Identification of founder mutations in Dutch patients with cardiomyopathy
Identification of genotype-phenotype correlations in patients with cardiomyopathy
Identifikácia somatickej mutácie V600E v géne BRAF u pacientov s vlasatobunkovou leukémiou
Identifikácia somatických mutácií v bioptických vzorkách od pacientok s karcinómom prsníkov prostredníctvom sekvenovania druhej generácie - pilotná štúdia
Integrated chromatin analysis reveals underlying mechanisms in end-stage dilated cardiomyopathy
Interpretace variant DNA získaných sekvenováním nové generace: nutnost reklasifikace
Kagami a Ogata - stretli sme sa na Slovensku
Karcinóm prostaty a genetický polymorfizmus IGFBP-3
Kazuistika pacienta s karyotypom 49, XXXXY
Klinicko-genetická a molekulová analýza pacientov s ojedinelou imunohistochemickou stratou všetkých štyroch "mismatch" reparačných (Mlh1/Msh2/Msh6/Pms2) proteínov
Komplexná chromozómová zmena v karyotype pacienta s reprodukčnými problémami
Komplexný karyotyp s balansovanou i nebalansovanou translokáciou t(14;18) a deléciou 6q u pacienta s primárne leukemizujúcim folikulovým lymfómom
Laktózová intolerancia a genotypizácia HLA-DQ2/DQ8 u detí
Molekulárne aspekty kastračnej rezistencie pri karcinóme prostaty
Molekulárně genetická analýza COL2A1 genu u skupiny českých pacientů se Sticklerovým syndromem
Molekulárno-genetická analýza cirkulujúcich nádorových buniek pri karcinóme prsníka
Molekulové testy JAK2V617F, Exón12_JAK2, CALR a MPLW515K/L sú vysoko informatívne pri vyšetrení pacientov s podozrením na BCR-ABL1-negatívne myeloproliferatívne neoplázie
Mutačný stav génov rodiny RAS u pacientov s kolorektálnym karcinómom: je rovanký alebo rôzny podľa miesta jeho vzniku?
Návrh 3D kultivačného protokolu na izoláciu ľudských primárnych nádorových buniek
Nepopsaná varianta v místě PCR primeru jako příčina falešně negativního výsledku Sangerova sekvenování, patogenní mutaci v genu SPAST odhalilo až masivně paralelní sekvenování
Neurotoxický efekt formaldehydu na ľudské neurálne bunky
New trends in prenatal diagnosis
Niemann-Pick C - kazuistiky pacientov s adultnou formou
Nová mutácia v CDKL5 géne u českého chlapca s farmakorezistentnou epilepsiou
Nové možnosti identifikácie genotypu HPV - prvé výsledky
Nové možnosti v diagnostike primárnej ciliárnej dyskinézy na Slovensku
Pacient s poruchou reči, mentálnou retardáciou, autizmom a de novo stratovým variantom v géne FOXP1 pomáha definovať somatický fenotyp spojený s defektmi vo FOXP1
Parciálna duplikácia chromozómu 2 ako následok interchromozómovej inzercie u matky
Pericentrická inverzia chromozómu 11 a jej vplyv na potomstvo - kazuistika dvoch rodín
Pozastavenie liečby s inhibítormi tyrozínkináz u pacientok s chronickou myelocytovou leukémiou počas gravidity
Prenatal screening of aneuploidies using the first trimester QUAD test has higher detection rate and potentially decreases invasive prenatal procedures when combined with NIPT: Czech pilot study
Prenatálna diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku
Prenatálna genetická diagnostika v SR - ako sa menila štatistika v rokoch 2014 - 2015
Prenatální diagnostika anencefalie v České republice: zhodnocení 20-letého období
Prenatální diagnostika vrozených chromozomových aberací v Česku v roce 2015
Prezentácia súboru pacientov s mnohopočetým [i.e. mnohopočetným] myelómom a ich diagnostika
Prvé skúsenosti s masívnym paralelným sekvenovaním panelov génov v onkogenetike: vyriešené a nevyriešené prípady
Rok s NIPT-om priniesol prvé výsledky, nové výzvy a nádejnú perspektívu
Separating the wheat from the chaff; functional assessment of coding and non-coding variation in neurodevelopmental disorders
Skríning najčastejších BRCA1/2 mutácií v slovenskej populácii: hľadanie ihly v kope sena
Spolupráca oftalmológa a genetika pri niektorých očných ochoreniach
Štatistické spracovanie výsledkov molekulárno-genetického vyšetrenia génov BRCA1, BRCA2 a CHEK2 u osôb s podozrením na HBOC
Štúdium nádorovej heterogenity v gastrointestinálnych stromálnych nádoroch pomocou droplet digitálnej PCR
Trendy v prenatální diagnostice strukturních vývojových vad v České republice
Tumor virus integration as an early oncogenic event
Two cases of a rare pentasomy X syndrome: a prenatally diagnosed fetus and a dysmorphic female newborn
Úloha genetických polymorfizmov ako rizikových faktorov v patogenéze orofaciálnych rázštepov v slovenskej populácii
Úloha génu CLCN1 v molekulárnom testovaní pacientov so suspektnou a/alebo potvrdenou myotonickou dystrofiou
Úskalia diagnostiky chromozómových anomálií - mozaicizmus parciálnej trizómie 20q - kazuistika
Utilization of epigenetic biomarkers in cancer diagnostics
Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou
Vplyv selektívnych apoptotických inhibítorov na ľudské neurálne bunky
Vplyv "normálnej" variability mitochondriálnej DNA na riziko neurodegeneratívnych ochorení
Výsledky vyšetření souboru 33 pacientů s diagnózou amyotrofická laterální skleróza analýzou klinického exomu a expanzních genů C9orf72 a ATXN2
Využitie tzv. tekutej biopsie v onkopatológii
Význam celogenomového screeningu metodami arrayCGH a NGS u dětských pacientů s mentálními retardacemi a vývojovými vadami: přehled vyšetření během let 2007 - 2015 na OLG FN Brno
Význam cytogenetiky u pacientov s CLL - kazuistika
Význam vyšetrenia BRCA1/2 mutačného statusu v súvislosti s terapiou a prevenciou karcinómu ovária
- Význam vyšetrenia BRCA1/2 mutačného statusu v súvislosti s terapiou a prevenciou karcinómu ovária
Zavedenie diagnostickej metódy na detekciu somatických a germinatívnych mutácií v génoch BRCA z bioptického materiálu od pacientok s high-grade seróznym ovariálnym karcinómom pomocou sekvenovania druhej generácie
Zmeny ALK génu u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc
kniha