Výsledky vyhľadávania
- An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia / Lisyová J. ... [et al.] . BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
článok
- Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom / Jana Rohaľová ... [et al.] . Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab.
- C 3076
článok
- Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie / Rohaľová J. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37
- CP 3028
článok
- Cerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti / Okáľová K. ... [et al.] . Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44
- CP 3034
článok
- Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR / Lisyová J. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13
- CP 3028
článok
- Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) - retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie / Petrovič R. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 24
- CP 3028
článok
- Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3 / Makýšová J. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37
- CP 3028
článok
- Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku / Partlová A. ... [et al.] . Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27
- CP 3070
článok
- Hereditárne polyneuropatie - genetické príčiny, klinická manifestácia, diagnostika a terapia / Ján Chandoga ... [et al.] . Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621 . - Roč. 17, č. 2 (2022), s. 79-88 : ilustr., fareb. fotogr., obr.
- C 3076
článok
- Hereditárne polyneuropatie - výskyt patogénnych variantov génov a ich identifikácia / J. Chandoga, K. Lexová Kolejáková, M. Repiský . Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 9-11
- CP 3034
článok