Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 9  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu + druh.dok = "^sllk_un_auth 0042165 xcla^"

  1. 1.A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum

    A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum  / Ziburová J., Nemčovič M., Šesták S. ... [et al.] .  American Journal of Medical Genetics Part A . - Vol. 185, no. 11 (2021), s. 3494-3501   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    článok

    článok

  2. 2.Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation

    Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation  / Lekka D.E. ... [et al.] .  Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195  : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab.  
    C 526
    článok

    článok

  3. 3.Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav

    Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav  / Hrabovská, M. ... [et al.] .  Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88  
    C 2974
    článok

    článok

  4. 4.Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism

    Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism  / Pakanova Z. ... [et al.] .  Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 121, no. 10 (2020), s. 760-766  : ilustr., obr., tab.  
    C 526
    článok

    článok

  5. 5.Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca

    Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca  / Šalingová A. ... [et al.] .  Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43  
    C 3028
    článok

    článok

  6. 6.Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku

    Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku  / Zuzana Pakanová ... [et al.] .  Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92  : ilustr., grafy, obr., tab.  
    C 3151
    článok

    článok

  7. 7.Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika)

    Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika)  / Šalingová A. ... [et al.] .  Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18  
    CP 3070
    článok

    článok

  8. 8.Poruchy glykozylácie na Slovensku

    Poruchy glykozylácie na Slovensku  / Hrabovská M. ... [et al.] .  Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 16-17  
    CP 3070
    článok

    článok

  9. 9.Súčasné možnosti genetického vyšetrenia pacientov so syndrómom hereditárneho karcinómu prsníka a vaječníkov - HBOC

    Súčasné možnosti genetického vyšetrenia pacientov so syndrómom hereditárneho karcinómu prsníka a vaječníkov - HBOC  / Regína Lohajová Behúlová ... [et al.] .  Farmakoterapia. - ISSN 1805-1529 . - Roč. 9, č. 2 (2019), s. 128-131  : ilustr. (fareb.), schéma  
    C 3171
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko