Výsledky vyhľadávania
- A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria / E. Feráková ... [et al.] . Funct. Develop. Morph . - No. 2 (1992), s. 139-140 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
článok
- Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku / Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. . Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352
- C 480
článok
- High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots / Zaťková, A. ... [et al.] . American journal of human genetics. - ISSN 0002-9297 . - Vol. 67, no. 5 (2000), s. 1333-1339
- CD 25
článok
- High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL) / G. Minárik ... [et al.] . General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 22, no. 4 (2003), p.549-556 : Grafy, obr., tab.
- C 2357
článok
- Identification of the deletions in the UGT1A1 gene of the patients with Crigler-Najjar syndrome type I from Slovakia / Zmetáková I. ... [et al.] . General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 26, no. 4 (2007), s. 306-310
- C 2357
článok
- Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov / A. Ficek ... [et al.] . Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316
- C 536
článok
- Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou / E. Polák ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 63, č. 10 (2008), s. 528-534 : ilustr., tab.
- C 236
článok
- Linkage of autosomal recessive primary congenital glaucoma to the GLC3A locus in roms (gypsies) from Slovakia / M. Plášilová ... [et al.] . Human heredity . - Roč. 48, č. 1 (2004), s. 30-33 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
článok
- Molekulová diagnostika dedičných nekonjugovaných hyperbilirubinémií na Slovensku / Zmetáková I. ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 64, č. 5 (2009), s. 223-229 : ilustr., obr.
- C 236
článok
- Multiple origin for PKU in Slovakia / E. Feráková, Ľ. Kádaši . Symposium "The origin of the Hungarian populations and mitochondrial diseases" [Dokument nie je vo fonde knižnice]
článok