Výsledky vyhľadávania
- Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by gas chromatography - mass spektrometry of 7-DH cholesterol / R. Petrovič ... [et al.] . Clinical Chemistry and Laboratory Medicine . - Vol. 39 (2001), s. 292 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
článok
- Klinicko-genetická a molekulová analýza pacientov s ojedinelou imunohistochemickou stratou všetkých štyroch "mismatch" reparačných (Mlh1/Msh2/Msh6/Pms2) proteínov / Závodná, K. ... [et al.] . XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 24-25
- Z 1953
článok
- Mentálna retardácia z pohľadu klinického genetika / J. Barošová, M. Puschauerová . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S38
- C 236
článok
- Miller-Dieker syndrome due to a familial semicryptic t(13;17) detected by fluorescence in situ hybridization (FISH) / I. Černáková, J. Barošová, G. Kiricová . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S28
- C 236
článok
- Molekulárno-genetické a biochemické aspekty Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu / Kolejáková K. ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 305-306
- C 236
článok
- Neštandardné výsledky neinvazívneho prenatálneho testu na chromozómové poruchy plodu môžu poskytovať doplňujúcu informáciu o zdravotnom stave tehotných žien / Tomáš Szemes ... [et al.] . Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 . - Roč. 8, č. 1 (2017), s. 30-33 : ilustr. fareb. obr.
- C 3151
článok
- Parciálna duplikácia chromozómu 2 ako následok interchromozómovej inzercie u matky / Landlová, D. ... [et al.] . XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 56-57
- Z 1953
článok
- Parciálna monozómia 9p u 4-ročného dieťaťa – kazuistika / Patasi C. ... [et al.] . Medirex Group Academy pre mladých : stretnutie mladých pracovníkov v laboratórnej medicíne : 10. - 11. november 2017, konferenčná miestnosť Medirex Group Academy, n. o., laboratórneho komplexu na Galvaniho ulici 17/C v Bratislave . - ISBN 978-80-89858-10-1 . - S. 34
- Z 2062
článok
- Prvé skúsenosti s masívnym paralelným sekvenovaním panelov génov v onkogenetike: vyriešené a nevyriešené prípady / Dolešová, L. ... [et al.] . XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 31-32
- Z 1953
článok
- Vplyv liečby cholesterolom na koncentrácie lipidov a apolipoproteínov v sére u detí so Smithovým-Lemliho-Opitzovým syndrómom / Darina Behúlová ... [et al.] . Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 9, č. 1 (2004), s. 11
- C 2974
článok