Výsledky vyhľadávania
Názov Čo sa môže skrývať za detskou mozgovou obrnou (pohľad klinického genetika) Súbež.n. What is hidden behind cerebral palsy Aut. údaje Mária Andrejková Autor Andrejková Mária
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 2 (2006), s. 97-101 : obr. Systematika 616.831-009.11-053.2:616.899 MeSH predmet. obrna mozgová : diagnostika : dieťa predškolského veku
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
stavy patologické, príznaky a symptómy
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
symptómy behaviorálne
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá Cohenov syndróm * Sjogrenov-Marinescov syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Duplex methylation-specific semi-quantitative real-time PCR for cost-effective & time-efficient diagnostic screening of chromosome 15 and 14 imprinted regions Aut. údaje Ruszova, E. ... [et al.] Preklad Duplexná metylačne špecifická semikvantitatívna PCR v reálnom čase pre nákladovo a časovo efektívny diagnostický skríning imprintovaných oblastí chromozómu 15 a 14 Spoluautori Ruszová Ema
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl. Sign. C 3033 Zdroj. dok. Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2015 . - Roč. 15, č. 3 (2015), s. 5-12 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15
chromozómy ľudské, pár 14
metylácia DNA
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
procesy epigenetické
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? Aut. údaje Hladíková A., Olosová Z. ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Olosová Zuzana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17 MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15 : genetika
mutácia
symptómy neurologické
poruchy motorické
poruchy kognitívne
symptómy behaviorálne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá oblasť chromozómu 15q11-13 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu Súbež.n. Molecular genetic study of the Prader-Willi and Angelman syndrome Aut. údaje P. Čapková ... [et al.] Spoluautori Čapková P.
Vrtěl R.
Šantavá Alena
Zapletalová Jiřina 1954-
Kršiaková Jana
Hyjánek Jiří
Šantavý Jiří
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 144, č. 2 (2005), s. 113-118 : Obr., tab. Systematika 616.89-008.1-07:577.21 MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
expresia génu : genetika
analýza cytogenetická
techniky molekulárnej diagnostiky
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok